Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

25 / 113

25
Neurologisch Oogheelkundig
Hoofdpijn Glaucoom
Aquaductstenose (met evt. hydrocefalus) Cornea afwijkingen
Epilepsie Afwijkingen van het vaatvlies (choroidea)
Cerebrovasculaire accident (CVA, o.a.moyamoya) Strabismus
Hersentumoren Myopie
Hyperintense laesies (UBOs) Congenitale ptosis
Motorische problemen Huidafwijkingen
Slaapproblemen Pruritus
Cognitieve – en gedragsproblemen Subcutane neurofibromen
Maligne perifere nerve sheath tumoren (MPNST) Tumoren van de vingertoppen
Neuroblastomen Juveniel xanthogranuloom
Naevus anemicus
Lymfoedeem
Hyperelasticiteit van de huid in combinatie met
hypermobiliteit
Orthopedisch Endocrinologisch/vasculair
Macrocefalie Feochromocytoom
Pseudoartrose Centrale pubertas praecox
Kleine gestalte Groeihormoondeficiëntie
Thorax abnormaliteiten (trechterborst) Overmaat aan groeihormoon
Osteoporose Darmtumoren (GIST en carcinoidtumoren)
Dysplasie van de lange pijpbeenderen Hypertensie
Scoliose Stenosen
Dysplasie van de wervels
Hemihypertrofie/gigantisme
Maligniteiten
Juveniele myelo monocytaire leukemie (JMML) Borstkanker
Secundaire tumoren Rhabdomyosarcomen
Tabel 2. Overige kenmerken van NF1. In rood zijn maligniteiten aangegeven.
2.6 Leeftijdsafhankelijke symptomen, klachten en problemen
Er is grote variatie in de hoeveelheid symptomen en klachten per persoon en het tijdstip waarop deze zich
presenteren. Vooral bij de overige kenmerken is de leeftijd van het optreden van de symptomen en klachten
erg variabel. Echter, op populatieniveau is bij benadering een periode aan te geven waarin de diagnostische
(zie tabel 1 op pagin en een aantal van de vele overige symptomen (zie tabel 2 op pagin en
klachten zich uiten (zie figuur 2 op pagin .