26 / 113
26
Figuur 2. Periode waarin de diagnostische en enkele overige kenmerken en problemen zich meestal uiten bij individuen
met NF1. Behalve bij kenmerken die congenitaal zijn of bij geboorte al vast te stellen, is het begin en einde van de
uitingsperiodes niet nauwkeurig vast te stellen (grijze uiteinden van balken; op grond van tabel 4 uit [12] en [59]).
2.7 Ziekte-ernst
Met betrekking tot de ernst van de ziekte, is er geen consensus over classificatie [68][69]. Voor de frequentie
van opvolgen van het individu met NF1 en de vraag of hij/zij in een Expertise of behandelcentrum (EC/BC) of
bij de huisarts het beste onder controle kan staan, hanteert de NFVN samen met haar MAR de classificatie
mild en ernstig op grond van de volgende kenmerken:
Ernstige vorm:
NF1 veroorzaakt door microdeleties;
grote (plexiforme) neurofibromen;
neurologische en/of oogheelkundig belemmering of uitval;
reeds aangetoonde maligniteiten of een opticus glioom en jonger dan 17 jaar;
(chronische) pijn;
belangrijke psychosociale en psychiatrische problematiek (depressiviteit of dysthymie, ASS, ADHD
of ADD mét medicatie, verstandelijke beperking);
instabiel ziektebeeld (snelle toename van medische klachten of symptomen over laatste jaren
geconstateerd.
Indien aan géén van bovenstaande criteria wordt voldaan, dan heeft het individu met NF1 een
milde vorm
van NF1. Belangrijk is dat het vaststellen van een ‘milde’ vorm van NF1 momentopname is; het beloop en
dus de
ernst kan met de tijd veranderen
.
Deze classificatie van de aandoening heeft geen gevolgen voor het al dan niet in aanmerking komen voor
een bepaald type behandeling: op individueel niveau wordt, in overleg met het individu met NF1 besloten