Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

27 / 113

27
welk traject wordt ingegaan, rekening houdend met de ervaren ziektelast door de persoon met NF1 en diens
omgeving (zi .
2.8 Ziektelast en kwaliteit van leven
In deze zorgstandaard definiëren we ziektelast als een subjectieve ervaring van het individu van zijn/haar
fysieke, mentale en sociale beperkingen die direct of indirect met de ziekte te maken hebben. Hoewel NF1
een progressieve ziekte is, kan de ziektelast variëren met de tijd, d.w.z. de persoon voor langere of kortere
perioden hogere dan wel lagere ziektelast kan ervaren. Deze variatie hangt van diverse factoren af,
waaronder leeftijd, bij de ziekte horende complicaties en/of behandelingen en de gezinssituatie. Belangrijk is
dat zorgverleners bewust zijn van het gegeven dat een (tijdelijk) mildere ziektepresentatie (zi
niet altijd evenredig is met de ervaren ziektelast.
De ervaren kwaliteit van leven is omgekeerd evenredig met de ervaren ziektelast. Verschillende generieke
aspecten van de aandoening (afwijkend uiterlijk, pijn, maar ook huidproblemen etc.) worden - op grond van
vragenlijstresultaten - al dan niet in verband gebracht met de afname van de kwaliteit van leven op
verschillende levensgebieden [70][71][72][73][74][75]. I
worden de meest voorkomende sociaal-emotionele problemen die diverse
aspecten van NF1 veroorzaken opgesomd.
Recentelijk is een vragenlijst ontworpen, die de ziektespecifieke kwaliteit van leven meet bij volwassenen
met NF1 [76]. Hoewel de vragenlijst goede initiële haalbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit vertoont,
dient het getest te worden op reproduceerbaarheid. Indien de vragenlijst blijkt te voldoen aan de gangbare
wetenschappelijke kwaliteitscriteria [77], is een Nederlandse vertaling ervan wenselijk.
2.9 Psychosociale aspecten van NF1
Mensen met NF1 en hun naasten ondervinden in verschillende stadia van hun leven diverse problemen op
het gebied van psychosociaal welbevinden. Zo kan er sprake zijn van psychosociale problemen rond
preventie van NF1 bij nakomelingen (zi , vroegtijdige opsporing (zie
of bij de diagnosestelling (zi . In elke van deze fasen spelen onzekerheid en angst
de grootste rol bij het individu met NF1 en/of naasten. Psychosociale behandeling en begeleiding van
mensen met zeldzame aandoeningen in bovengenoemde zorgfasen komen aan bod in de generieke
zorgthema’s ”Preconceptie- en prenatale zorg bij zeldzame aandoeningen” en “Erfelijkheid bij zeldzame
aandoeningen”. De generieke aspecten van psychosociale zorg inclusief de kwaliteitscriteria ervan worden in
het generiek thema “Psychosociale zorg bij zeldzame aandoeningen” en in het thema “Communicatie en
voorlichting bij zeldzame aandoeningen” beschreven. Ziektespecifieke aspecten van psychosociale zorg
komen - indien van toepassing – i aan bod.
De impact van de diagnose op het individu en naasten vereist speciale aandacht. De persoon zelf en naasten
worden meestal “overdonderd” met de diagnose en de informatie dat het om een ongeneeslijke,
levensbeperkende ziekte gaat, met kans op (ernstige) complicaties (bron: Achterbanraadpleging (AR) zie