Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

24 / 113

24
kenmerken, symptomen en klachten beschreven die op de kinderleeftijd voorkomen. Deze worden
hieronder opgesomd samen met kenmerken en symptomen, die (ook) op volwassen leeftijd kunnen
voorkomen. In hoofdstu worden de kenmerken kort beschreven en wordt
aangegeven of en zo ja in welke gevallen de eventuele klachten een behandeling vereisen en welke
handelingsopties bestaan.
2.5.1 Diagnostische kenmerken
Acht kenmerken maken deel uit van de klinische diagnosestelling (zi . Deze hebben variabele
prevalentie en uiten zich op diverse leeftijden:
Kenmerk Prevalentie Beginleeftijd
Café-au-lait maculae 99% bij volwassenen geboorte tot 12 jaar
Sproeten in oksels en/of liezen 85% 3 jaar tot adolescentie
Lisch-noduli 90-95% > 3 jaar
Cutane Neurofibromen > 99%
> 7 jaar (meestal late
adolescentie)
Plexiforme neurofibromen 20-45% geboorte tot 18 jaar
Sfenoiddysplasie 1-5% aangeboren
Pseudo-artrose 2% geboorte tot 3 jaar
Opticusglioom
15% (waarvan 5%
symptomatisch)
geboorte tot meestal 7 jaar,
soms tot 30 jaar
Tabel 1. Diagnostische kenmerken van NF1, hun prevalentie (als percentage van NF1 populatie) en de beginleeftijd van
uiting. De tabel is samengesteld op grond van tabel 4 uit [12] en tabel 1 uit [17].
2.5.2 Overige kenmerken
Exacte prevalentiegegevens van alle overige kenmerken van de aandoening zijn niet af te leiden uit
wetenschappelijke publicaties. Tabel 2 (op pagin beperkt zich dan ook tot de opsomming van alle - door
onderzoekers en mensen met NF1 - gerapporteerde kenmerken en klachten. In hoofdstu
worden deze overige kenmerken beschreven (en waar bekend, prevalentiegegevens gegeven) samen
met de eventueel beschikbare handelingsopties. In figuur 2 (op pagin wordt bij benadering de volgorde
van symptoom- en klachtenpresentatie geïllustreerd m.b.t. de diagnostische en een aantal overige
kenmerken.