Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

23 / 113

23
2.4.5 Café-au-lait (CAL) alléén fenotype
Dit fenotype wordt veroorzaakt door de exon 17 3-bp inframe deletie (zi
en wordt gekenmerkt door de afwezigheid van cutane en plexiforme neurofibromen, de aanwezigheid van
café-au-lait maculae, okselsproeten en een hoger risico op pulmonalisstenose [59]. Leerproblemen,
macrocefalie en korte gestalte komen minder vaak voor bij dit fenotype dan bij de rest van de NF1 populatie
[38]. Dit fenotype komt erg zelden voor en overlapt met de kenmerken van het Legius syndroom
(veroorzaakt door een mutatie in SPRED1 op chromosoom 15 [60]).
2.4.6 Overige termen
Om de presentatie van NF1 aan te geven, worden door onderzoekers en zorgverleners diverse termen
gebruikt. Bijvoorbeeld als NF1 zich vooral in het hoofd-halsgebied uit, wordt over craniofaciale NF1
gesproken [61][62]. Afhankelijk van welke regio wordt getroffen en in welke richting(en) uitbreiding(en) zijn,
worden ook de termen orbitotemporale neurofibromatose [63][64][65], orbitofaciale neurofibromatose
(OFNF) [66] en orbitopalpebrale neurofibromatose [67] gebruikt. Deze zeer uitgebreide presentaties worden
vrijwel altijd behandeld in een multidisciplinair team, veelal bestaand uit een neurochirurg, plastisch chirurg
en oogarts.
2.5 Kenmerken van NF1
NF1 is een systeemaandoening en kan gepaard gaan met zeer veel verschillende symptomen en klachten.
Het beeld varieert van een onschuldige aandoening met milde huidverschijnselen tot een gecompliceerde
ziekte. Ook spelen leer- en gedragsproblemen een belangrijke rol, vooral bij kinderen. Het is niet mogelijk te
voorspellen welke klachten iemand zal krijgen en wanneer deze zullen optreden. De meeste mensen met
NF1 hebben een beperkt aantal van de kenmerken.
Kenmerken van NF1 worden onderverdeeld in diagnostische kenmerken en overige kenmerken.
Diagnostische kenmerken zijn symptomen en afwijkingen op grond waarvan de klinische diagnose wordt
gesteld (zi . Overige kenmerken betreffen symptomen, afwijkingen en klachten, die
geassocieerd zijn met het ziektebeeld, maar niet vaak genoeg voorkomen om tot de diagnostische
kenmerken gerekend te worden [17]. In de richtlijn, die momenteel in herziening is [11], zijn de meeste