34 / 113
34
3 Ziektespecifieke zorg
3.1 Inleiding
Een zorgstandaard beschrijft de (ziektespecifieke) zorg bij een chronische aandoening vanaf de vroege
preventie tot en met de re-integratie in de maatschappij of de palliatieve zorg, indien van toepassing. In dit
hoofdstuk komen preventie van NF1, vroegtijdige opsporing, diagnose en handelingsopties van de diverse
kenmerken van NF1 aan bod. Tevens wordt er aandacht besteed aan de psychosociale behandeling en
begeleiding van deze groep mensen.
3.2 Preventie
Het generiek thema “Preconceptie en prenatale zorg bij zeldzame aandoeningen” beschrijft de algemene
aspecten van preventie bij zeldzame aandoeningen onder de term preconceptiezorg (zie thema):
informatieverstrekking aan de aanstaande ouders;
mogelijke onderzoekstypen bij de aanstaande ouders en de foetus;
de keuzemogelijkheden voor de ouders;
kwaliteitsinformatie over de te leveren zorg.
In dit subhoofdstuk komen alléén ziektespecifieke aspecten van preventie aan bod in het geval dat de
toekomstige moeder nog niet zwanger
11
is.
3.2.1 Indicatie
Preventie van NF1 is van toepassing op niet-zwangere vrouwen met een al dan niet actieve kinderwens die:
a.
de diagnose NF1 hebben of een partner met diagnose NF1 hebben, van wie ze zwanger (willen)
worden;
b.
zijzelf of hun partner de diagnose NF1 (nog) niet hebben, maar vermoeden van NF1 bestaat (door
milde symptomen en/of familiegeschiedenis van NF1);
c.
al een kind met de diagnose NF1 hebben van dezelfde partner van wie ze nog een kind willen, maar
noch zelf, noch hun partner de diagnose NF1 heeft.
3.2.2 Behandeling en begeleiding
Preventie van NF1 is mogelijk vóór de conceptie of na de conceptie tot 24 weken zwangerschap.
Van belang is dat de toekomstige ouders nog vóór de conceptie volledig geïnformeerd worden over alle
bestaande behandelmogelijkheden zodat een weloverwogen keuze gemaakt kan worden m.b.t. een
geplande zwangerschap.
11
Zeer zelden zal voorkomen dat de toekomstige moeder met NF1 of met een partner met NF1 al zwanger is en invasieve prenatale
diagnostiek (nog) mogelijk is (de precieze mutatie is bekend en de zwangerschap is nog niet ver gevorderd). In een dergelijk geval kan
zij - na afwijkend uitslag - tot 24 weken nog de zwangerschap kunnen laten beëindigen.