37 / 113
37
3.3.2 Behandeling en begeleiding (geïndiceerde preventie en zorg)
De behandeling en begeleiding in deze zorgfase is afhankelijk van de indicatiecategorie, namelijk:
a. Pasgeborenen, baby’s en kinderen met risico op NF1
Als één van de ouders de diagnose NF1 heeft en de baby niet d.m.v. PGD-procedure is geboren, wordt aan
de ouders het volgende aangeboden:
DNA mutatieanalyse uit bloed bij het kind;
Periodieke presymptomatische klinische screening van het kind.
De ouders kunnen kiezen voor één van de opties. Bij presymptomatische screening wordt het kind jaarlijks
gezien en gecheckt op diagnostische criteria. Als het kind 6 jaar is en niet voldoet aan de klinische
diagnostische, is met zekerheid te stellen dat het kind geen NF1 heeft geërfd.
b. Baby’s en kinderen met aspecifieke kenmerken
Bij baby’s zullen ouders, consultatiebureau- of kinderdagverblijf medewerkers de eerste problemen
signaleren op het gebied van motoriek, spraak, sociaal-emotionele ontwikkeling of groei. Bij schoolgaande
kinderen (vanaf 4 jaar) merkt vaak de leerkracht de eerste problemen op m.b.t. gedrag en/of leren. Het
opmerken van aspecifieke kenmerken geven aanleiding tot het inroepen van hulp van de huisarts, jeugdarts
van het Centrum voor Jeugd en Gezin (integrale vroeghulp) of bij duidelijke ontwikkelingsachterstand de
kinderarts. Deze laatste zal vervolgens verder onderzoek doen of doorverwijzen (naar het expertisecentrum)
voor verder onderzoek en diagnosestelling.
c. Pasgeborenen, baby’s en kinderen met een vroeg NF1-kenmerk
Bij het signaleren van een vroeg NF1-kenmerk is het van belang dat het kenmerk als zodanig herkend wordt,
d.w.z. dat de zorgverlener bekend is met NF1 en de vroege symptomen ervan [11]. Bij verdenking op NF1 op
grond van vroege NF1-kenmer(en) wordt doorverwezen (naar het expertisecentrum) voor verder onderzoek
en evt. de diagnosestelling (zie
4.2.3.2 Fase 2: Vroegtijdige signalering ).
Het navolgen van JGZ-richtlijnen en handreikingen door professionals in de jeugdgezondheidszorg zoals de
richtlijn “Opsporing visuele stoornissen” [100], de richtlijn “Vroegsignalering van psychosociale problemen”
[101], de richtlijn “Huidafwijkingen” [102], de richtlijn “Signalering en verwijscriteria bij kleine
lichaamslengte” [103] en de “Handreiking Uniforme signalering van taalachterstanden bij jonge kinderen”
[104] kan vroege problemen / vermoeden van NF1 aan licht brengen en tijdige doorverwijzing bevorderen.
3.4 Diagnose
3.4.1 Indicatie (inclusiecriteria)
Deze zorgfase is van toepassing op:
personen met
risico op NF1
, d.w.z. wie een ouder, zus of broer heeft met gediagnosticeerde NF1;
personen met een (vroeg)
NF1-kenmerk
, d.w.z. een symptoom of klacht op grond waarvan NF1
vermoed kan worden (één of meerdere diagnostische kenmerken of meerdere overige kenmerken).