Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

36 / 113

36
Indicatiecategorie (c): geen NF1 bij toekomstige ouder(s), maar wel een kind met NF1
Als geen van beide toekomstige ouders NF1 heeft, maar wanneer zij wel al een kind met de diagnose NF1
hebben, is belangrijk dat beide ouders een DNA mutatieanalyse ondergaan, zodat familiale NF1 definitief
wordt uitgesloten. Als er inderdaad geen sprake is van familiale NF1, dan heeft het kind sporadische NF1
door de novo mutatie of door eventueel kiembaan mozaïcisme bij één van de ouders (zi
. Vanwege eventuele kiembaan mozaïcisme, wordt door direct DNA mutatieanalyse getracht om de
mutatie te identificeren uit het bloed en/of tumorweefsel van het kind. Als de mutatie met succes wordt
geïdentificeerd, wordt de keuze van prenatale diagnostiek aan de aanstaande ouders aangeboden.
3.3. Vroegtijdige signalering
Vroegtijdige onderkenning van een risico, vroege NF1-kenmerken en vaker voorkomende aspecifieke
kenmerken bij kinderen (zie hieronder) is essentieel voor tijdige diagnose 12. Een tijdige diagnose is belangrijk
voor optimaal ziektemanagement, voor preventie van verergering van klachten en voor het psychisch
welbevinden van het individu en zijn/haar naasten. Bovengenoemde risico’s en kenmerken worden als volgt
gedefinieerd ten behoeve van inclusiecriteria voor vroegtijdige signalering (zi
en ten behoeve van de beschrijving van zorgorganisatorische aspecten (zi
van deze zorgfase:
 Een risico op NF1 is de diagnose NF1 bij ouder(s) of broers of zussen.
 Een vroeg NF1-kenmerk is een symptoom of klacht op grond waarvan NF1 vermoed kan worden
(zoals meerdere café-au-lait maculae, Lisch noduli, opticusglioom, sfenoide dysplasie (zie oo
.
 Een aspecifiek kenmerk is een kenmerk die op ontwikkelingsachterstand duidt, zoals een niet
behaalde mijlpaal (op het gebied van motoriek, spraak en taal, sociaal emotioneel en groei). Een
dergelijk kenmerk komt voor bij meerdere aandoeningen en is niet NF1-specifiek. Op kinderleeftijd
behoren gedrags- en leerproblemen ook tot deze aspecifieke kenmerken.
3.3.1 Indicatie (inclusiecriteria)
Op de volgende zorgvragers is vroege signalering van toepassing:
a. pasgeborenen, baby’s en kinderen met verhoogd risico op NF1;
b. baby’s en kinderen met aspecifieke kenmerken;
c. pasgeborenen, baby’s en kinderen met een vroeg NF1-kenmerk.
12 Een tijdige diagnose is een diagnosestelling vóór het 7e levensjaar. De meeste individuen die anno 2014 onder de 17 jaar zijn
hebben hun diagnose in hun eerste levensjaren gekregen (bron: achterbanraadpleging). Bij milde presentatie van meestal
sporadische gevallen van NF1 kan het voorkomen dat de aandoening pas op latere leeftijd, soms volwassenenleeftijd
gediagnosticeerd wordt. Dit (sub-)hoofdstuk gaat niet over deze groep patiënten, gezien hier geen sprake is van vroegtijdige
signalering van NF1. In hoofdstukken over preventie (3.2) en diagnose (3.4) wordt wel ingegaan op deze (inmiddels kleine) groep
patiënten.