Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

38 / 113

38
3.4.2 Diagnosestelling
In 1988 zijn door "the National Institutes of Health" (NIH) in de Verenigde Staten van Amerika klinische
diagnostische criteria opgesteld voor gegeneraliseerde NF1 [105] (tabel 4). Deze criteria zijn de
internationaal geaccepteerde klinisch diagnostische criteria geworden en worden ook in Nederland gebruikt.
In 3.4.2.1 en 3.4.2.2 worden de belangrijkste elementen uit de diagnostische zorgfase (zie richtlijn NF1 voor
meer detail; [11]) opgesomd.
3.4.2.1 Klinische diagnose en differentiaaldiagnose
De klinische diagnose wordt d.m.v. differentiaaldiagnose (tabel 5 op pagin gesteld op grond van de NIH
criteria [105] (tabel 4, zie hieronder) en wordt met genetische-diagnose (mutatieanalyse, zi
bevestigd. In het geval van vroegtijdige opsporing van mogelijke
familiale NF1 wordt mutatieanalyse aangeboden zonder dat eerst de klinische diagnostische criteria vervuld
worden (zie in 3.3. .
De klinische diagnose NF1 wordt gesteld bij aanwezigheid van 2 of meer van onderstaande criteria
Zes of meer café au lait (CAL) maculae van 0,5 cm diameter vóór de puberteit en 1,5 cm diameter na de
puberteit
Twee of meer (sub)cutane neurofibromen of één of meer plexiforme neurofibromen
Sproeten (melanotic freckling) in de oksels of liezen
Opticusglioom (optic pathway glioma)
Twee of meer Lisch noduli (iris hamartomen)
Specifieke botlaesie (zoals sfenoiddysplasie, of cortex verdunning van de lange pijpbeenderen met of
zonder pseudo-artrose)
Eerstegraads familielid met NF1 volgens bovenstaande criteria (geldt niet van kind naar ouder)
Tabel 4. Klinisch diagnostische criteria voor NF1 zoals gedefinieerd door NIH [105] en vertaald in de richtlijn NF1 [11].
Van tijdige klinische diagnose kan gesproken worden vóór het 7e levensjaar. Tegen die tijd is de penetrantie
namelijk bijna 100% [106]. Met voortschrijdend alertheid door zorgverleners op symptomen van NF1, wordt
de diagnose steeds vroeger gesteld (bron: Achterbanraadpleging).