Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

39 / 113

39
Andere aandoeningen met CAL, o.a.:
Legius syndroom
DNA -en mismatch repair syndroom
Kabuki syndroom
Tubereuze sclerose
Familiaire multipele café-au-lait vlekken
Ataxia-telangiectasia (A-T)
Aandoeningen met gepigmenteerde macula
Rasopathiën (LEOPARD, Noonan, CFC, Costello syndroom)
Neurocutane melanose
Peutz Jegher syndroom
Piebaldisme
Chromosomale mozaïeken
Gelocaliseerde overgroeisyndromen
Klippel-Trenauny-Weber syndroom
Proteus syndroom
Aandoeningen met tumoren
Lipomatosis
Banayan-Riley-Ruvalcuba syndroom
MEN2b syndroom
Fibromatose
Cowden syndroom (PHTS)
Andere vormen van NF
NF2
Schwannomatose
Tabel 5. Differentiaaldiagnose van NF1 op grond van Radtke et al. (2007) [97]; Ferner et al. (2011) [59] en Shah (2010)
[107].
Bij kinderen kan de diagnosestelling enige jaren duren, omdat deze groep initieel niet volledig voldoet aan de
diagnostische criteria. Periodieke presymptomatische klinische screening en follow-up van kinderen met
verdenking op NF1 is daarom belangrijk:
 in het geval van vermoeden van NF1 op grond van multipele CAL-maculae wordt de anamnese en
lichamelijk onderzoek verricht in samenwerking met de (kinder)dermatoloog en zoals aangegeven in
uit de richtlijn [11].
 bij verdenking van NF1 bij het kind, wordt volledig oogheelkundig onderzoek verricht: visusbepaling,
kleurenzien, gezichtsveldonderzoek, oogbolmotoriek, pupilreflexen, refractie afwijkingen,
funduscopie (direct, indirect) en spleetlamponderzoek [11];
 bij atypische presentatie van de aandoening, zoals spinale NF1, zijn de criteria niet toereikend om dit
subtype van NF1 al op kinderleeftijd te diagnosticeren. Bevestiging van de diagnose d.m.v. DNA
mutatieanalyse is dan noodzakelijk [108].