35 / 113
35
Voor een weloverwogen keuze is gewenst dat de aanstaande moeder en vader voorgelicht worden over de
volgende
thema’s
:
1.
de gezondheid van de toekomstige moeder met NF1 tijdens de zwangerschap;
2.
het verloop van de zwangerschap/bevalling en effecten van NF1 bij de toekomstige moeder en evt.
medicatie van haar op de baby;
3.
het risico op een baby met NF1 en de preventiemogelijkheden voor haar specifieke situatie (zie
indicatiecategorieën bi
j 3.2.1 Indicatie).
Indicatiecategorie (a): toekomstige moeder en/of vader heeft NF1
Thema 1 en 2
: De gezondheid van de toekomstige moeder met NF1 tijdens de zwangerschap en het verloop
van de zwangerschap.
Melding wordt gemaakt in ieder geval van de volgende
bevindingen:
zwangerschap wordt vaak geassocieerd met verergering van de bestaande maternale symptomen,
meestal (55-60% van de NF1-zwangeren) in de vorm van versnelde groei van nieuwe of al bestaande
neurofibromen [97][98]. Vooral de aanwezigheid hiervan in het (kleine) bekken geeft medische
problemen tijdens en bij de bevalling;
postpartum is bij ongeveer 30% van de moeders met NF1, bij wie versnelde groei van nieuw of
bestaande neurofibromen is opgetreden tijdens de zwangerschap, afname van de grootte van deze
neurofibromen waargenomen [98];
zwangeren met NF1 hebben vaker cerebrovasculaire complicaties, z
wangerschapshypertensie,
preeclampsie en groeirestrictie
dan zwangeren uit de algemene populatie [99].
Melding wordt gemaakt van de benodigde extra monitoring tijdens zwangerschap
[98]:
MRI bekken in functie van partus bij laesies in het bekken-gebied;
bij kyphoscoliose wordt een longfunctietest uitgevoerd en consultatie met anesthesioloog gehouden
i.v.m. mogelijke complicaties tijdens regionale anesthesie bij de bevalling;
Echografische opvolging van de foetale groei.
Thema 3
: risico op een baby met NF1 en de preventiemogelijkheden.
Minimale zorg en voorlichting.
Het risico op overerving van NF1 in de specifieke situatie van de
toekomstige ouders in begrijpelijke taal uitgelegd (zie oo
k 2.3.4 Overerving ).
Voor de specifieke situatie van de ouders wordt de invasieve prenatale diagnostiek (PND) en/of PGD
uitgelegd. Welke procedure in aanmerking komt hangt van meerdere factoren af (zi
e Bijlage 4 Stroomschema preventiemogelijkheden ).
Mate van ernst van NF1 bij ouder zegt niets over de mate van ernst van NF1 bij toekomstig kind.
Indicatiecategorie (b): toekomstige moeder en/of vader heeft vermoedelijk NF1
Bij vermoeden van NF1 bij (één van) de toekomstige ouder(s) en familieplanning is belangrijk dat de
toekomstige ouders geattendeerd worden op de mogelijkheid van directe of indirecte DNA-mutatieanalyse
(zi
e 2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF1 ). Een DNA-mutatieanalyse zal - indien succesvol - een
antwoord geven op de vraag of de toekomstige moeder en/of partner daadwerkelijk NF1 heeft. Indien dit
het geval is, wordt gericht voorgelicht, behandeld en begeleid zoals bij indicatiecategorie (a).