40 / 113
40
in het geval van vermoeden van NF1 op grond van multipele CAL-maculae moeten ontwikkelings- of
intelligentieonderzoek samen wordt een screening op leer-, emotionele en gedragsproblemen
uitgevoerd.
3.4.2.2 Genetische diagnose
Genetische diagnose van NF1 gebeurt in Nederland d.m.v. DNA mutatieonderzoek. Indicaties voor DNA
mutatieonderzoek zijn:
bevestiging diagnose;
atypisch fenotype voor verhelderen diagnose of bij twijfel aan de diagnose NF1;
de wens tot prenatale diagnostiek of PGD (zi
e 3.2 Preventie )in geval van kinderwens.
Mutatieanalyse wordt doorgaans uit bloed, in sommige gevallen uit tumorweefsel (zi
e 2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF1 ), verricht. Een afwijkend resultaat uit het bloed bevestigt de klinische
diagnose van NF1. Een afwijkende uitslag uit één of meerdere tumorweefsels wijst op mozaïek vorm van
NF1. Echter, bij normaal resultaat dient de differentiaaldiagnose (m.n. NF1 mozaïcisme) te worden
overwogen.
Het standaard aanbieden van DNA mutatieanalyse aan nieuwe individuen met NF1 vindt steeds meer
aanhang [109][108][110]. Sommigen pleiten ook voor de herziening en uitbreiding van de inmiddels 25 jaar
oude NIH diagnostische criteria [110].
Indien een persoon in aanmerking komt voor DNA mutatieanalyse en het resultaat ervan is ofwel een 3-bp
inframe deletie in exon 17 ofwel een microdeletie, dan dient de (verzorger van de) persoon met NF1
hierover geïnformeerd te worden. Belangrijk dat duidelijk wordt gemaakt dat de gevonden genotype-
fenotype relatie (zi
e 2.3.2 Genotype-fenotype relaties )gebaseerd is op gemiddelden in de NF1-populatie,
waardoor er geen garantie bestaat op een mild dan wel ernstige verloop van de ziekte.