42 / 113
42
Lisch-noduli
Lisch noduli (ook wel irishamartoom genoemd) bestaan uit pigmentcellen waarvan er plaatselijk teveel zijn in
de iris. Meestal ontstaan deze rondom de puberteit. Ze veroorzaken geen klachten en leiden niet tot
zichtproblemen. Een oogarts kan de aanwezigheid van Lisch noduli vaststellen met behulp van een
spleetlamp.
Klachten en behandeling
Lisch noduli geven geen klachten en hoeven niet behandeld te worden.
Cutane neurofibromen
Cutane neurofibromen zijn paars-, soms huidkleurig of bruinig, week-elastisch en zitten in of op de huid.
Cutane neurofibromen ontstaan meestal tegen de puberteit. Zij kunnen in aantal toenemen tijdens de
zwangerschap. Sommige mensen met NF1 hebben slechts enkele cutane neurofibromen, maar in zeldzame
gevallen kunnen zich er heel veel ontwikkelen. Maligne ontaarding komt niet voor.
Klachten en behandeling
Cutane neurofibromen kunnen jeuken, prikken en kunnen een cosmetische belasting zijn. Bij milde
klachten door cutane neurofibromen wordt conservatief beleid gehanteerd. Bij erge klachten zoals
pijn, jeuk of psycho sociale problemen door een afwijkend uiterlijk, is gedeeltelijke verwijdering
ervan wenselijk [111], d.m.v. uitsnijden. Laserbehandeling (verdampende-laser) ter gedeeltelijke
verwijdering wordt ook gebruikt [112] , vooral bij grote fibromen, dan wel bij hele grote aantallen
volgens de geldende richtlijn [113]. Volledige verwijdering van neurofibromen is niet mogelijk.
Cutane neurofibromen recidiveren snel, waardoor vaak herhaaldelijke behandeling noodzakelijk is.
Plexiforme neurofibromen
Plexiforme neurofibromen ontstaan uit zenuwwortels en/of zenuwen. Er bestaan twee typen: nodulaire
(bobbelig van vorm) en diffuse (zonder duidelijke begrenzing) plexiforme neurofibromen.
Nodulaire neurofibromen
kunnen voorkomen in het hele lichaam en ook langs de wervelkolom en kunnen
soms bij ingroei in het wervelkanaal druk op het ruggenmerg geven. Deze nodulaire neurofibromen kunnen
ook net onder de huid te voelen zijn als ronde vast elastische knobbels en liggen los van de onder- en
bovenlaag. Vaker dan de cutane/dermale neurofibromen zijn ze drukpijnlijk.
Diffuus plexiforme neurofibromen
kunnen ook overal in het lichaam ontstaan uit de zenuwen. Vaak groeien
deze diffuse plexiforme neurofibromen in omliggende weefsels waardoor ze slecht afgrensbaar zijn. Bij een
oppervlakkige lokalisatie toont de overliggende huid soms hypertrofie, hyperpigmentatie of hypertrichosis.
Diffuus plexiforme neurofibromen zijn vaak bij de geboorte reeds aanwezig, maar worden vaak pas later
opgemerkt door hun groei. Plexiforme neurofibromen (zowel de nodulair als de diffuus groeiende) kunnen
progressief zijn en, in tegenstelling tot cutane neurofibromen, maligne ontaarden (Maligne Perifere Nerve
Sheath Tumor (MPNST’s) op jong volwassen leeftijd.
Klachten en behandeling
Klachten zijn afhankelijk van de locatie en bestaan vooral uit: lokale (druk)pijn, uitstralende pijn in
een arm of een been, neurologische uitvalsverschijnselen. Soms kunnen ze ook blaasklachten,
wisselende darmklachten tot en met darmobstructies, obstructief slaapapnoe syndroom (OSAS),
visusklachten, en restrictieve longafwijkingen geven. Ook kunnen ze bloedingen en vertraagde