43 / 113
43
wondgenezing vertonen. Het zijn vooral de plexiforme neurofibromen die forse misvormingen van
het lichaam kunnen geven en soms tot handicaps leiden [11].
Bij pijn, snelle groei, consistentieverandering en/of functieverlies, dient de patiënt met NF1 zich te
melden en wordt na nader onderzoek bepaald of en zo ja, welke behandeling het meest geschikt is.
In principe zijn er twee opties:
conservatief beleid
(afwachten) en
chirurgie
.
-
Bij
conservatief beleid
van plexiforme neurofibromen (nodulair en diffuus) is monitoring van
de groei essentieel, gezien de mogelijkheid van maligne ontaarding (MPNST’s), vooral op
jong volwassen leeftijd. Verandering van het aspect, pijnklachten of forse groei of
functieverlies indiceert beeldvorming (MRI en CT) en soms een FDG-PET CT scan t.a.v.
eventuele maligne ontaarding [114]. Geadviseerd wordt om alleen PET-CT-scans te
verrichten in een EC.
-
Chirurgische interventie
bij plexiforme neurofibromen kan soms zinvol zijn, waarbij altijd
een afweging gemaakt moet worden van de pijnklachten en/of neurologische uitval
enerzijds en de risico’s van een dergelijke ingreep anderzijds. Kinderen met plexiforme
neurofibromen, met complicaties als luchtwegcompressie of ernstige misvorming(en),
hebben meestal baat bij chirurgie [115]. Chirurgie van grote craniofaciale tumoren kunnen
soms complicaties geven zoals visusproblemen en verminkingen in het gelaat en dient
uitgevoerd te worden in hierin gespecialiseerde centra [61].
Bij aanwijzingen voor maligne ontaarding (snelle toename van de grootte die al dan niet
gepaard gaat met (uitstralende) pijn en vaak ook radiculaire uitval of een dwarslaesie) dient
een naaldbiopt te volgen [11].
Neurofibromen kunnen overal in het lichaam voorkomen, zo ook in de darmen waar ze soms een
obstructie kunnen geven. Bij de persoon met NF1 met (intermitterende) buikklachten moet men
hierop bedacht zijn.
Postoperatieve en chronische pijn bij kinderen dient behandeld te worden volgens de richtlijn
“Pijnmeting en behandeling van pijn bij kinderen” [116].
Sfenoiddysplasie
Een (gedeeltelijke) afwezigheid van het bot aan de achterkant van de oogkas kan vóórkomen bij NF1 (bij ca.
1-5% [17]). Hierdoor is het gezicht scheef en kunnen afwijkingen aan het oog optreden. Hoewel erg
zeldzaam, kan sfenoiddysplasie leiden tot een pulserende exophthalmus.
Klachten en behandeling
Naast een scheef gezicht, kan ook exophthalmus optreden. Exophthalmus kan zeer nadelige
gevolgen hebben voor het oog: als de oogleden niet goed meer gesloten kunnen worden, waardoor
d
e corneacontinu wordt blootgesteld aan de buitenlucht, kan uitdroging van het hoornvlies
ontstaan, wat tot blijvende beschadiging hiervan kan leiden. Behandeling van sfenoiddysplasie is
afhankelijk van de ernst van de aandoening en kan variëren van conservatief beleid tot uitgebreide
craniofaciale chirurgie.