Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

44 / 113

44
Pseudo-artrose
Wanneer door botdysplasie de botfragmenten na een fractuur niet goed aan elkaar vastgroeien, spreekt
men van pseudo-artrose. Ongeveer de helft van de fracturen treedt op voor de leeftijd van twee jaar. Vaak
wordt de voorafgaande cortexverdunning en “bowing” van de lange pijpbeenderen pas opgemerkt wanneer
er een fractuur ontstaat.
 Klachten en behandeling
Pseudo-artrose kan de functie van een arm of been aanzienlijk verminderen. Behandeling is intensief
en weinig succesvol. Preventie van fracturen bij botdysplasie/bowing is geïndiceerd middels o.a. een
brace, en instructie over belasting. Pseudoartrose vermindert de functie van een arm of been
aanzienlijk, en soms kan amputatie en vervanging door een prothese een betere functionaliteit geven
[117].
Optic pathway glioom (OPG)
Een van de meest voorkomende tumoren bij 20% van de patiënten met NF1 is het optic pathway glioom
(OPG). Dit is een laaggradige gliale tumor die kan voorkomen in de oogzenuw, chiasma of relatief zeldzaam
retrochiasmaal. Het beloop van een OPG bij kinderen met NF1 is zeer verschillend van een OPG bij kinderen
zonder NF1. Meestal geven zij bij NF1 namelijk weinig symptomen en is er geen groei. Ze kunnen dan
onbehandeld blijven. Wanneer zij symptomen geven betreft dit bijna altijd vermindering van de visus of
beperking van de gezichtsvelden en een enkele keer ook proptosis. Tot de leeftijd van 8 jaar wordt jaarlijks
onderzoek door de oogarts aanbevolen om afwijkingen uit te sluiten die mogelijk zouden kunnen berusten
op een opticus glioom. Bij oudere kinderen zijn symptomen vaker leidend naar de diagnose. Als bij follow-up
nauwkeurig oogheelkundig onderzoek geen afwijkingen toont en er geen endocrinologische stoornissen zijn,
is aanvullend beeldvormend onderzoek niet nodig. Routinematig screenen op OPG of door middel van MRI is
niet zinvol bij volwassenen en kinderen zonder klinische verschijnselen.
 Klachten en behandeling
Klachten van een OPG kunnen zijn: scheelzien, een verminderde visus, gestoord kleuren zien, relatief
afferent pupildefect, papilatrofie, en minder frequent: proptosis of hoofdpijn. In geval van een OPG
met betrokkenheid van het chiasma kan er sprake zijn van braken, anorexie door dysfunctie van de
hypothalamus, verminderde afbuigende lengtegroei of pubertas praecox. Bij verdenking op een OPG
is een MRI van hersenen en orbitae nodig voor en na contrasttoediening om de aanwezigheid te
bevestigen en grootte en uitbreiding vast te stellen. Bij aanwezigheid van een OPG worden controles
aanbevolen (tabel 6 uit de richtlijn [11]). In geval er weinig symptomen zijn en er geen groei is, is er
geen indicatie voor behandeling. Indien een OPG bij oudere kinderen voorkomt, vertoont deze
zelden progressie. Follow up middels MRI is echter geïndiceerd na deze diagnose (zie tabel 6). Bij een
progressief opticus glioom of OPG moet zeer zorgvuldig worden overwogen of behandeling is
geïndiceerd, aangezien spontane stilstand van groei en zelfs spontane regressie is beschreven bij
NF1. Slechts bij een minderheid van deze kinderen bestaat een noodzaak tot behandeling. De
indicaties zijn: vermindering van de visus, progressieve beperking van de gezichtsvelden en protrusie
van de oogbol. Kinderen in Nederland worden behandeld volgens het laaggradig gliomen protocol
van de SIOP (Societé International d’Oncologie Pediatrie) met chemotherapie (combinatie van
Vincristine en Cisplatinum). Bij grote volumina en/of cysteuze degeneratie kan chirurgische
decompressie zinvol zijn [118][119]. Radiotherapie wordt ontraden gezien het relatief grotere risico
op secundaire tumorvorming en vasculopathie (zie ook onder maligniteiten i