Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

45 / 113

45
. Gezichtsveldonderzoek kan verricht worden zodra dit betrouwbaar is, meestal vanaf de
leeftijd van 6 jaar.
Tabel 6 Oogheelkundige follow-up protocol voor kinderen met NF1 en een opticus glioom (uit [11]).
3.5.2.2 Overige kenmerken
Neurologische kenmerken
Hoofdpijn
Hoofdpijn bij mensen met NF1 komt veel voor, ook al op jonge leeftijd (<10 jaar) [92]. Hypertensie,
verhoogde intracraniale druk of feochromocytoom kunnen (in zeldzame gevallen) mogelijke oorzaken zijn,
maar er is vaak geen ernstige oorzaak te vinden. Ook moet worden nagegaan of kinderen niet relatief
overvraagd worden (op school). Bij (progressieve) hoofdpijn in combinatie met alarmsymptomen wijzend op
verhoogde intracraniële druk kan er sprake zijn van een hersentumor of hydrocefalus en is laagdrempelig
doen van beeldvormend onderzoek middels MRI geïndiceerd [11].
 Klachten en behandeling
Bij kinderen wordt hoofdpijn bij voorkeur behandeld volgens de (lokale) richtlijn13 van het Erasmus
MC/Sophia kinderziekenhuis [120]. Bij volwassenen wordt hoofdpijn bij voorkeur behandeld volgens
de “Richtlijnen diagnostiek en behandeling chronisch recidiverende hoofdpijn zonder neurologische
afwijkingen” [121].
Aquaductstenose
Aquaductstenose is het verschijnsel van de vernauwing van het aquaduct van Sylvius in de hersenen,
waardoor de stroming van het hersenvocht tussen de hersenkamers belemmerd wordt. Hierdoor kan
hersenvochtophoping ontstaan met als gevolg hydrocefalus (waterhoofd). Aquaductstenose komt voor bij
een gering percentage van individuen met NF1 (bij kinderen bij ongeveer 5% [122]). In geval van een
chronische dilatatie van de supratentoriële ventrikels waarbij de drukverhoudingen in evenwicht blijven kan
chronische compressie van het weefsel van de hemisferen bijdragen aan stagnatie of achteruitgang van
cognitieve functies.
 Klachten en behandeling
Hoofdpijn en visusklachten worden in dit verband verklaard door een verhoogde intracraniële druk.
In geval van een obstructieve hydrocefalus door een aquaductstenose, zijn de klachten vaak
misselijkheid, braken, hoofdpijn en uiteindelijk een gedaald bewustzijn. Bij obstructieve hydrocefalus
door een aquaductstenose is een neurochirurgische ingreep geïndiceerd, waarbij of endoscopisch
1
Tijd na diagnose Oogheelkundig onderzoek MRI hersenen en orbitae
1e jaar 3 maandelijks 6 maandelijks
2e jaar 6 maandelijks 6 maandelijks
> 2 jaar jaarlijks Jaarlijks (evt. lagere frequentie bij
oncologische stabiele situatie).