52 / 113
52
Gevolgen van neurofibromen rondom het oog
In het geval dat neurofibromen in het ooglid, wenkbrauwen en gezicht voorkomen wordt over orbitofaciale
neurofibromatose (OFNF) gesproken
15
[66]. OFNF treedt op bij 1-22% van de individuen met NF1 [159].
Klachten en behandeling
Vooral op de oogleden kunnen de neurofibromen erg veel visusklachten veroorzaken en misvorming
in het gezicht geven [67][159]. Ander klachten kunnen zijn: gezwollen ooglid, ptosis, proptosis,
botdysplasie, afwijkende oogbolpositie [159]. Handelingsopties zijn in selectieve gevallen chirurgisch,
na multidisciplinair overleg tussen oogarts, plastisch chirurg en neurochirurg.
Congenitale ptosis
Ptosis kan een gevolg zijn van een plexiform neurofibroom dat gelokaliseerd is in de orbitae.
Klachten en behandeling
Hierdoor kunnen visuele problemen optreden, waarvoor oogonderzoek nodig is en overleg tussen
oogarts en plastische chirurg over behandeling [11], die chirurgisch van aard is.
Behandelende oogartsen dienen op te hoogte te zijn van de richtlijn “Visusstoornissen, revalidatie en
verwijzing” en het individu met NF1 en indicatie door te verwijzen naar een geschikte revalidatie-
instelling [160].
Orthopedische kenmerken (specifieke botlaesies)
Dysplasie van de lange pijpbeenderen
Specifiek voor NF1 is cortexverdunning van de lange pijpbeenderen, leidend tot anterolaterale bowing van
tibia en/of fibula, soms radius. De prevalentie is 3% in NF1 populatie, echter een anterolaterale bowing met
of zonder pseudo-artrose bij een zuigeling berust in meer dan 50% van de gevallen op NF1 [59].
Klachten en behandeling
Bij congenitale bowing van de lange pijpbeenderen bij een zuigeling is er een hoge verdenking op
NF1. Vroege orthopedisch therapie is nodig ter voorkoming van pseudo-arthrose, zoals een brace en
voorzorgsmaatregelen qua belasting.
Scoliose (idiopathisch en dystrofisch)
Bij 5-10% van de mensen met NF1 komt scoliose voor [161]. Deze wordt meestal tussen het 6
e
en 10
e
levensjaar vastgesteld. Zowel idiopathische en dystrofische scoliose treden op bij NF1 [162]. De
idiopathische scoliose bij NF kent een vergelijkbare benadering als het voorkómen ervan zonder NF1,
namelijk monitoring progressie in periode van forse lengtegroei, en houdingsadviezen. De dystrofische vorm
is zeer progressief en heeft een slechte prognose. Bij vaststellen van scoliose is klinische beoordeling ten
aanzien van het bestaan van paravertebrale neurofibromen geïndiceerd. Een röntgenfoto van de
wervelkolom voldoet ter uitsluiting van werveldysplasie. Bij palpabele paravertebrale neurofibromen bij
lichamelijk onderzoek, of verwijde foramina op de wervelkolomfoto, is een MRI te overwegen, vooral bij
progressie van scoliose.
15
Er kunnen ook andere termen gebruikt worden, afhankelijk van de exacte richting van uitbreiding op het gezicht en/of hals (zie
2.4.6).