53 / 113
53
Klachten en behandeling
Bij jonge mensen met NF1, is de scoliose vaak licht en veroorzaakt weinig ongemakken. Met de
leeftijd verergert de kromming meestal en kunnen verschillende
scolioseklachten
ontstaan: pijn,
vermoeidheid, chronische spierspanning, ademhalingsproblemen.
Voor de idiopathische vorm volstaan houdingsadviezen en follow-up middels lichamelijk onderzoek
en volgens de richtlijn “idiopathische scoliose”[163] . Bij de dystrofische vorm is chirurgie
geïndiceerd indien de scoliose tot ernstige complicaties leidt: chronische pijn, beschadiging van
organen en/of opvallende misvormingen [164].
Dysplasie van de wervels
Bij personen met NF1 kunnen er misvormingen aan het ruggenmerg ontstaan die de vliezen van het
ruggenmerg doen uitpuilen, (uitstulping van de dura). Bij jonge kinderen kan er een haarkrans groeien op de
plek van de vertebrale dysplasie. Een dysplastische cervicale wervelkolom kan aanleiding geven tot atlanto-
axiale dislocatie en instabiliteit. In dat geval kunnen bij een operatie complicaties optreden ten gevolge van
hyperextensie van de nek bij intubatie. De betrokken specialisten bij een operatieve ingreep (vooral
anesthesist) dient geïnformeerd te zijn over deze mogelijke complicatie. Het is een overweging om pre-
operatief röntgenfoto’s te maken (zie NF1-richtlijn voor meer informatie: [11].
Klachten en behandeling
Zolang er geen groei optreedt, is geen behandeling nodig. Chirurgie brengt grote risico’s met zich
mee.
Osteoporose
Mensen met NF1 hebben een lagere botdichtheid dan leeftijdsgenoten variërend van osteopenie tot
osteoporose. De etiologie is onbekend maar bijdragende factoren zijn de verminderde lichamelijke
inspanning en sportparticipatie.
Klachten en behandeling
Optimalisatie van vitamine D en calciumstatus is geïndiceerd, maar standaard suppletie verbetert de
botdichtheid niet. Diagnostiek en behandeling lijken vooral geïndiceerd bij signalen van gestoorde
botopbouw, zoals verminderde groeisnelheid (afbuiging groeicurve), botdeformaties (progressie van
scoliose), botdysplasie of fracturen [11]. Bij volwassenen dienen de richtlijnen “Osteoporose en
Fractuurpreventie” [165] en/of “Osteoporose” gevolgd te zijn [166].
Hemihypertrofie/gigantisme
Buitenproportionele groei kan bij elk deel van het lichaam voorkomen. De overgroei kan al dan niet
geassocieerd zijn met een plexiform neurofibroom. De afwijking kan zich beperken tot de huid en subcutis of
zich uitbreiden tot spieren en skelet en tot ernstige misvormingen leiden.
Klachten en behandeling
Klachten zijn meestal pijn en psychisch van aard als gevolg van misvormingen. Behandeling bij
verdere groei (van het onderliggende plexiforme neurofibroom) en/of (psychische) klachten bestaat
uit gedeeltelijke verwijdering van de plexiforme neurofibroom waarbij omliggende weefsel zo veel
mogelijk wordt gespaard [167]. In geval van fors beenlengte verschil is interventie gedurende de