![Show Menu](styles/mobile-menu.png)
![Page Background](./../common/page-substrates/page0054.png)
54
groeispurt te overwegen, waarbij timing afhankelijk is van het beenlengte verschil en de
groeisnelheid, in overleg met orthopeed.
Kleine gestalte
Ongeveer 30% van de NF1 patiënten zijn gemiddeld kleiner dan op grond van de ouderlengte te verwachten
is [161]. Vaak is er ook enige disproportie (relatief langere zithoogte). Sporadische NF1 blijkt vaker
geassocieerd te zijn met kleine gestalte [168]. Kleine gestalte kan geassocieerd zijn met
groeihormoondeficiëntie.
Klachten en behandeling
Klachten zijn vooral psychosociaal van aard (o.a. verminderde eigenwaarde, laag zelfbeeld,
depressie). Bij een aangetoonde groeihormoondeficiëntie vindt suppletie plaats met groeihormoon.
In fysiologische dosering is er geen groeipotentiërend effect van groeihormoon op neurofibromen
bekend [169]. Bij een normaal groeihormoonprofiel heeft groeihormoonsuppletie geen effect op de
kleine lengte bij NF1.
Thorax abnormaliteiten (pectus excavatum (trechterborst))
Bij pectus excavatum
ligt het borstbeen in relatie tot de rest van de borstwand te diep
.
Klachten en behandeling
Een trechterborst kan klachten veroorzaken aan hart en longen. Bij zowel kinderen als volwassenen
is chirurgische behandeling mogelijk, waarbij met behulp van een kijkoperatie een stalen beugel in
de borstholte wordt geplaatst (Nuss bar)[170].
Cranio-faciale abnormaliteiten
Hypertelorisme
Een wijde oogstand hoort bij het "facies neurofibromatosis", met een brede neusrug, pigment-afwijkingen
("dirty skin”) en asymmetrie in het gezicht. Ongeveer 63% van de kinderen met NF1 heeft hypertelorisme
[171].
Klachten en behandeling
Een wijde oogstand geeft meestal geen fysieke klachten en veroorzaakt in enkele gevallen
achteruitgang van de visus. De meeste problemen bij hypertelorisme zijn psychosociaal van aard
(laag zelfbeeld, gepest worden). In sommige gevallen wordt chirurgische correctie toegepast tijdens
kinderleeftijd [172].
Macrocefalie
Schedelomtrekken boven de +2SD worden gezien bij 45% van de individuen met NF1 die geen hydrocefalus
hebben [161] [173]. Het wordt veroorzaakt door toegenomen hersenvolume. Macrocefalie kan een teken
zijn van abnormale hersenontwikkeling, o.a. toename van witte stof volume [173].
Klachten en behandeling
Macrocefalie zonder hydrocefalus geeft meestal geen (neurologische) klachten.