56
Behandelingsopties zijn niet anders dan bij mensen zonder NF1 en volgens de aanbevelingen in de
richtlijn ‘’ Hypertensieve crisis’’ [180]. Ook is het belangrijk dat zorgverleners op de hoogte zijn van
de Europese hypertensierichtlijnen
16
.
Pulmonalisstenose
Pulmonalisstenose is een vernauwing van de klep tusse
n longslagadere
n rechterventrikel.Cardiovasculaire
afwijkingen komen bij ongeveer 2-3% van de NF1 patiënten voor [181], maar bij het NF1 microdeletie
syndroom is dit rond de 11% [182].
Klachten en behandeling
Bij ernstige pulmonalisstenose kan vermoeidheid en/of kortademigheid voorkomen.
Behandelingsopties zijn niet anders dan bij mensen zonder NF1.
Hypertensie
Hypertensie bij NF1 komt vaker voor dan bij mensen zonder NF1. Meestal is hypertensie bij adolescenten en
volwassenen idiopathisch, maar kan duiden op (gedeeltelijke) afsluiting van de nierslagader of de
aanwezigheid van een feochromocytoom (zie maligniteiten). Bij hypertensie bij een patiënt met NF1 moet
altijd gedacht worden aan een onderliggende complicatie bij NF1, zoals feochromocytoom en renale
oorzaken. Er moet ook gezocht worden naar ‘gewone’ oorzaken van hypertensie zoals
parenchymafwijkingen (DMSA), nierfunctiestoornissen, medicatie en leefstijl.
Aquaductstenose
Zie onder Neurologische kenmerken.
Dermatologische kenmerken
Pruritus
Jeuk bij NF1 kan een subtiel symptoom zijn van tumoren bij kinderen [183] en beïnvloedt negatief de
kwaliteit van leven [184]. Jeuk kan door vele mechanismen ontstaan (o.a. door beschadiging of afknellen van
zenuwen) en bij bekendheid daarvan, kan gericht medicinaal behandeld worden [185]. Er is nog weinig
bekend van de mogelijke oorzaak of oorzaken van jeuk bij NF1 [186]. Een dermatoloog kan andere veel
voorkomende oorzaken van jeuk eerst uitsluiten.
Klachten en behandeling
Jeuk dwingt tot krabben en wrijven. Bij de behandeling kan o.a. het medicijn ketotifen worden
gebruikt.
1
6 http://www.cvgk.nl/d/1218/nieuwe-europese-hypertensierichtlijnen-%E2%89%A4-140-mm-hg-voor- iedereen