55 / 113
55
Endocrinologische kenmerken
Centrale pubertas praecox
Voortijdige puberteit komt bij 2,5% tot 3% van de kinderen met NF1 voor in vergelijking met 0.06% in de
doorsnee bevolking [174]. Centrale pubertas praecox is geassocieerd met opticus- en chiasma glioom maar
kan ook zonder afwijkende bevindingen op de MRI voorkomen.
Klachten en behandeling
Gedragsproblemen bij jongens en slechtere psychosociale aanpassingsvermogen bij zowel jongens
en meisjes (zonder NF1) zijn gerapporteerd [175]. Behandeling vindt plaats met een LHRH analoog
net als bij kinderen zonder NF1 om de ontwikkeling van de puberteit af te remmen of te stoppen.
Groeihormoondeficiëntie
Zie kleine gestalte.
Overmaat aan groeihormoon
Overmaat aan groeihormoon bij NF kan optreden in associatie met opticusglioom en kan bijdragen aan de
groei van het glioom.
Alle kinderen met NF1 en groeiende chiasmale of hypothalame tumoren en overgroei-presentatie (d.w.z.
versnelde groei zonder puberteit) dienen onderzocht te worden voor eventuele overmaat aan groeihormoon
en voortijdige puberteit [176]. Ook kan overgroei een eerste signaal zijn van hypothalame/chiasmale
problematiek.
Darmtumoren
Zie onder maligniteiten.
Feochromocytoom
Zie onder maligniteiten.
Vasculaire kenmerken
Er zijn verschillende vasculaire problemen en anomalieën beschreven bij NF1. Er kunnen vasculaire laesies
nieuw ontstaan, maar ook bestaande laesies kunnen verergeren [177]. Studies aan vasculaire problemen zijn
vooral bij kinderen met NF1 verricht en laten zien dat ongeveer 5% cerebrovasculaire afwijkingen heeft [178]
waarvan het moyamoya syndroom de meest voorkomende (3-5%) is [179]. Bij kinderen komt daarnaast
aorta- en nierarteriestenose voor, dat vaak ontdekt wordt als het kind langere tijd ernstige hypertensie
vertoont [177]. Op de huid ziet men met enige regelmaat naevi anaemici.
Nierarteriestenose
Nierarteriestenose komt ook bij volwassenen met NF1 voor. Een nierarteriestenose is een vernauwing in één
of meerder
e nierslagaders.Dit kan leiden tot hoge
bloeddruk ( hypertensie)en/of achteruitgang van de
nierfunctie.
Klachten en behandeling
Vasculaire afwijkingen geven meestal - behalve hypertensie - geen symptomen of klachten.