59 / 113
59
Maligniteiten
Maligne tumoren bij NF1 kunnen ontstaan tijdens kinder- en volwassen leeftijd. Mensen met NF1 hebben
een extra kans van 8-13% bovenop het life-time bevolkingsrisico van ca. 40% [195] op maligniteiten
(exclusief gliomen van het visuele systeem). Hiervan zijn de MPNST’s (vooral bij jong-volwassenen) de meest
voorkomende. Vooral op de kinderleeftijd komen rhabdomyosarcomen, gliomen en neuroblastomen voor.
MPNST’s, gastro-intestinale tumoren (GIST), somatostatinomen, borstkanker en feochromocytomen komen
vooral bij volwassen NF1 patiënten voor [196]. Het NF1-gen is bij meerdere typen tumoren (niet met NF1
geassocieerd) gemuteerd [197].
Zorgverleners dienen op de hoogte te zijn van de richtlijn ‘’Herstel na kanker’’ [198].
Maligne perifere (nerve sheath) tumoren (MPNST)
Maligne ontaarding van plexiforme neurofibromen tot maligne perifere nerve sheat tumors (MPNST) komt
bij ongeveer 2-5% van de plexiforme neurofibromen voor [199]. Er is risico op het ontwikkelen van MPNST
bij NF1 patiënten van ongeveer 8-13% [200].
Klachten en behandeling
Alarmerende symptomen zijn snelle groei, verandering van consistentie, uitvalsverschijnselen en
pijn. Een plexiform neurofibroom dat klachten geeft of zich op een bedreigende lokalisatie bevindt
betekent een indicatie voor MRI-onderzoek naar groei, uitbreiding en maligne kenmerken. Ook een
PET-scan is geindiceerd. Indien een plexiform neurofibroom groeit of maligne aspecten vertoont is
chirurgische verwijdering of een biopt een eerste overweging
17
. De differentiaaldiagnose van een
cervicaal gelokaliseerd neurofibroom is echter onder andere een aneurysma van de arteria
vertebralis. Hou daar rekening mee bij het plannen van een biopt en sluit een aneurysma eventueel
uit met aanvullend onderzoek, zoals een CT angiografie.
Juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML)
Juveniele myelomonocytaire leukemie kan op kinderleeftijd voorkomen bij NF1, vooral bij jongens. De
diagnose is niet eenvoudig te stellen; het meeste voorkomende symptoom is een vergrote milt, maar
ademhalingsproblemen en cutane symptomen kunnen ook wijzen op JMML. De aanwezigheid van juveniele
xanthogranulomata bij NF1 is geassocieerd met een iets verhoogd risico op JMML, maar indiceert geen
screenende diagnostiek [202]. Het ziektebeloop is erg variabel, maar de prognose is meestal slecht.
Klachten en behandeling
Klachten kunnen o.a. zijn: moeheid, recidiverende infecties, bleekheid, hepatosplenomegalie of
huiduitslag. De enige genezende behandeling is beenmergtransplantatie [203].
Borstkanker
Borstkanker bij vrouwen onder de 50 jaar komt vaker voor bij vrouwen met NF1 dan in de algemene
populatie [204]. Zeer zelden wordt borstkanker bij mannen met NF1 gerapporteerd [205].
Klachten en behandeling
17
Radiotherapie kan in sommige gevallen gebruikt worden als onderdeel palliatieve behandeling bij niet-operabele MPNST [201].