60 / 113
60
Klachten kunnen zijn: lokale palpabele afwijking, een door de vrouw gevoeld knobbeltje, lokale pijn
of gevoeligheid in één borst, bruine of bloederige tepeluitvloed. Bij deze klachten is verwijzing naar
een radioloog aanbevolen. Behandeling is conform de richtlijn voor mamacarcinoom [206].
Hersentumoren
Hersentumoren komen vaker voor bij NF1 dan in de algemene populatie. Bij kinderen jonger dan 7 jaar is
een laaggradige tumor (pilocytair astrocytoom) van de nervus opticus, chiasma of de tractus opticus (‘optic
pathway glioma’, OPG) de meest voorkomende tumor. Bij oudere kinderen wordt deze tumor nauwelijks
gediagnosticeerd en groeien ook eerder gediagnosticeerde tumoren in dit gebied niet meer. De meerderheid
van de tumoren vertoont langzame groei.
NF1-geassocieerde hersenstamtumoren komen vooral voor bij iets oudere kinderen (8 tot 9,5 jaar) en
voornamelijk in de medulla oblongata. Dit in tegenstelling tot de algemene populatie, bij wie
hersenstamtumoren vooral in de pons voorkomen. Hersenstamtumoren hebben, evenals het OPG, bij
kinderen met NF1 veelal een gunstiger beloop dan bij kinderen zonder NF1.
Volwassenen met NF1 ontwikkelen typisch meer hooggradige gliomen, met een 50-100 keer verhoogde
prevalentie ten opzichte van de algemene populatie. Hoewel de absolute incidentie nog steeds laag is,
vereist een presentatie van neurologische uitval of afwijkend neurologisch onderzoek diagnostiek naar
hersentumoren. Er is een verhoogde incidentie van secundaire gliomen bij volwassenen met NF1 die eerder
zijn behandeld met radiotherapie.
Klachten en behandeling
Hersentumoren kunnen (neurologische) klachten geven zoals hersenzenuwuitval, hoofdpijn,
diencephaal syndroom, lethargie en/of gewichtsverlies [11]. Hersentumoren geven altijd indicatie tot
behandeling en follow-up (zie
3.5.2.3 Begeleiding en follow-up ). Behandeling van progressieve
gliomen is vergelijkbaar met overige laaggradige gliomen in de pediatrische populatie zonder NF1:
chirurgische verwijdering geniet de voorkeur [207]. Er is een relatieve contra-indicatie voor
radiotherapie gezien het meer frequent voorkomen van late complicaties bij NF1 patiënten
(secundaire tumoren, vasculaire afwijkingen).
Rhabdomyosarcomen (RMS)
Rhabdomyosarcomen zijn kwaadaardige tumoren, waarbij de tumorcellen lijken op (voorlopers van) normale
skeletspiercellen. Een rhabdomyosarcoom doet zich meestal voor op jonge leeftijd en ontstaat vaak in de
tractus urogenitalis [208]. Beeldvormend onderzoek zoals een MRI, eventueel een PET-scan om verdachte
lymfeklieren goed te kunnen onderzoeken is wenselijk. Weefselonderzoek kan ook aan de orde komen
(biopt).