61 / 113
61
Klachten en behandeling
Klachten zijn afhankelijk van de plaats van de tumor en kunnen variëren van o.a. gezwollen en
uitpuilende ogen, maandenlange verstopte neus met soms een verdikking in een neusvleugel of
achterin de keel of een pijnloze massa bij de balzak, bloed in de urine, overgeven, te harde
ontlasting. Behandeling is afhankelijk van locatie en grootte en kan medicamenteus,
radiotherapeutisch of chirurgisch van aard zijn. Kinderen met NF1 en een rhabdomyosarcoom
dienen zeer oplettend gemonitord te worden [209].
Neuroblastomen
Neuroblastomen komen op kinderleeftijd voor. De klinische presentatie is erg variabel en wordt beïnvloed
door o.a. de tumorlocatie, leeftijd bij diagnose en diverse moleculaire en biologische markers [210].
Sommige kinderen kunnen genezen worden, bij anderen slaan de behandelingen niet aan [211].
Klachten en behandeling
Klachten hangen erg af van de primaire tumorlocatie en kunnen o.a. de volgende zijn: vermoeidheid,
gebrek aan eetlust, pijn in de botten, pijn in de buik, verstopping, slikproblemen,
ademhalingsproblemen, hoge bloeddruk. Bij uitzondering presenteert het kind zich met een heftig
neurologisch beeld met ataxie, myoclonieën, oogbol motoriek stoornissen en gedragsstoornissen
(Opsoclonus Myoclonus Syndroom) dat waarschijnlijk ontstaat als een paranoplastisch syndroom.
Behandeling is afhankelijk van de biologische en genetische markers, die de patiënt in één van de
drie risicogroepen indeelt. De behandeling kan conservatief zijn (afwachtend), chirurgisch, maar kan
ook bestaan uit chemotherapie, radiotherapie of beenmergtransplantatie.
Feochromocytoom
Een feochromocytoom is een gezwel van de bijnieren. Het gezwel maakt stresshormonen (adrenaline en
noradrenaline) aan. Ongeveer 17% van alle voorkomende feochromocytomen is kwaadaardig [212]. Tussen 5
en 25% van de mensen met NF1 heeft een feochromocytoom; daarentegen komt bij mensen zonder NF1
slechts bij 1% een feochromocytoom voor. Een snelle diagnose is van belang wegens ernstige hypertensie,
hoofdpijn en cardiovasculaire complicaties speciaal tijdens anesthesie en zwangerschap [213].
Klachten en behandeling
Klachten kunnen zijn: hoge bloeddruk, aanvallen van hoofdpijn, zweten, hartkloppingen,
misselijkheid, trillen, bleekheid, druk op de borst, angst en andere psychische klachten. Het is onjuist
om bij screening op feochromocytoom alléén op verhoogde bloeddruk te letten [214]. Immers
feochromocytoom behoeft geen permanente hypertensie te geven en gaat ook vaak samen met
kortstondige perioden van bloeddrukstijging (zogenoemde paroxysmen).
Er dient gericht naar symptomen gevraagd te worden en indien feochromocytoom op klinische
gronden verdacht wordt, dienen plasma of urine (nor)metanefrineconcentraties gemeten te worden.
Jaarlijkse bloeddrukcontrole is geïndiceerd bij mensen met NF1.
Behandeling is niet verschillend van behandeling van feochromocytoom bij individuen zonder NF1,
waarbij gedeeltelijk of volledige verwijdering van de tumor overwogen wordt en het behandelbeleid
op grond van de internationale richtlijn voor de behandeling van feochromocytomen en
paragangliomen wordt vastgesteld [215].