Zorgstandaard Neurofibromatose Type 1

62 / 113

62
Darmtumoren [216][59]
Carcinoidtumoren komen met name ter plaatse van het duodenum voor [217]. Een carcinoid is aan te tonen
door de verhoogde uitscheiding van de serotonine metaboliet (5-hydroxyindoleacetetaat zuur) in de urine.
 Klachten en behandeling
Klachten kunnen zijn: flushes (blos), diarree, faciale teleangiëctastieën, bronchoconstrictie.
Behandeling is niet verschillend van behandeling van carcinoidtumoren bij individuen zonder NF1 en
gebeurt volgens de richtlijn ‘Richtlijn neuro endocriene tumoren (NET) van de tractus digestivus en
pancreas’’ [218].
GIST (gastrointestinale stromale tumoren) komen bij 7% van mensen met NF1 voor meestal in de dunne
darm en zijn verspreid (multicentrisch) [219]. GISTs kunnen ontaarden in maligne tumoren [220].
 Klachten en behandeling
Kleinere GISTs geven vaak geen klachten. Grotere tumoren kunnen o.a. de volgende klachten geven:
bloedingen in buikholte, anaemie, buikpijn, misselijkheid, braken, verstopping, diarree,
vermoeidheid. Bloedingen, scheuren in de tumor en darmperforatie of darmobstructie kunnen
spoedoperatie vereisen [220]. Behandeling is niet verschillend van behandeling van GISTs bij
individuen zonder NF1 en gebeurt volgens de richtlijn wekedelentumoren op Oncoline18 waarbij
chirurgische verwijdering een optie kan zijn al dan niet gevolgd door chemotherapie (imatinib).
Secundaire tumoren
Secundaire tumoren ontwikkelen zich in maar liefst 21% van de personen met NF1 met een primaire
maligniteit, vergeleken met 4% van de doorsnee bevolking. Het verhoogde risico op een secundaire tumor
ten opzichte van de doorsnee bevolking is met name gerelateerd aan eerdere behandeling met radio19- of
chemotherapie, vooral bij kinderen [221][222][223].
3.5.2.3 Begeleiding en follow-up
Begeleiding en follow-up bij kinderen gebeurt volgens de richtlijn [11] en volgens het i
e eschreven transitieproces. De kinderarts in het team in het Expertisecentrum (EC )of
Behandelcentrum (BC) heeft bij voorkeur een subspecialisatie EAA (erfelijke en aangeboren afwijkingen). Als
regievoerend arts (RA) treedt bij voorkeur de kinderarts op of anders de kinderneuroloog, beiden met
kennis over NF1. Voor een schematisch overzicht van follow-up zi
Kinderen 0-6 jaar
Jaarlijkse controle door kinderarts-EEA, kinderneuroloog en oogarts (indien geïndiceerd ook klinisch
geneticus) in BC.
Dit is de leeftijd waarop vaak de diagnose wordt gesteld, maar het fenotype nog niet duidelijk is. De impact
van cognitieve en gedragsproblematiek kan bij het snel ontwikkelende jonge kind groot zijn, en specifieke
1
19 Radiotherapie kan eventueel complementair aan chirurgie toegepast worden bij MPNST, wanneer de risico’s van
tumorvooruitgang groter zijn dan het risico op secundaire tumoren [201].