64 / 113
64
ontwikkelingsstoornissen bij kinderen met NF1 (zoals autisme en AD(H)D), angst en
stemmingsklachten.
Kinderen 16-18 jaar: transitie
Eénmalige afsluitende beoordeling in het EC door kinderarts, kinderneuroloog en klinisch geneticus.
Overdracht rol regievoerend arts (zi
e 4.2.5 Transitiezorg voor adequaat overdracht).
Neuropsychologisch onderzoek in kader vervolgopleiding, ondersteuning in mogelijkheid tot
zelfstandig wonen, arbeidsparticipatie, mogelijk optreden van sociaal isolement. Hierbij moet een
kinder- en jeugdpsychiater betrokken zijn, vanwege het verhoogde risico op
ontwikkelingsstoornissen bij kinderen met NF1 (zoals autisme en AD(H)D), maar ook verhoogde kans
op angst- en stemmingsstoornissen, als een verstoorde persoonlijkheidsontwikkeling.
Genetische counseling.
Voorlichting anticonceptie (meisjes).
Informatie over transitie en instructie van alarmsymptomen (zie einde van deze sectie).
Volwassenen
In principe éénmalige beoordeling door regievoerend arts voor volwassenen in het EC.
Voorlichting en instructie alarmsymptomen (zie onderaan dit (sub-)hoofsdtuk) aan zowel het individu met
NF1 als aan de eigen huisarts. In de voorlichting moet gesproken worden over:
Eventuele counseling bij de klinische genetica bij kinderwens en t.a.v. borstkanker risico meisjes
(eind pubertijd) en moeders die zelf NF1 hebben.
Het verhoogde risico op het krijgen van diverse maligniteiten.
De jaarlijkse mammagrafie en specialistisch borstonderzoek van het 35
e
tot het 50
e
jaar bij vrouwen
(daarna regulier bevolkingsonderzoek).
Snelle laagdrempelige afspraak bij het EC/BC bij nieuwe onbegrepen pijnklachten, snelle groei van
een (plexiform) neurofibroom of bij functieverlies/neurologische uitval.
De jaarlijkse controle van de bloeddruk bij de huisarts en verwijzing naar het EC of BC bij
hypertensie.
Kans op de ontwikkeling van angst- en stemmingsproblemen, alsook eventueel moeite met
functioneren in relaties en werksituaties.
De vormgeving voor de verdere monitoring in het EC/BC is afhankelijk van het fenotype.
Er is een sterke voorkeur voor een jaarlijkse monitoring/controle door de RA in een EC of een BC bij een
ernstige vorm van NF1 (zie
2.7 Ziekte-ernst )[11]. Bij een milde vorm van NF1 kan de volwassene met NF1
onder jaarlijkse controle staan van de huisarts. Echter: de huisarts verwijst het individu ten minste één keer
in de vijf jaar naar een EC of BC waar de RA de nodige controles uitvoert. Indien de RA aanwijzingen heeft
voor een meer frequentere controleschema, wordt hij/zij met die frequentie verwezen door de huisarts naar
de RA.
Alarmsymptomen
Het individu met NF1 en/of naasten worden geïnstrueerd over de mogelijke alarmsymptomen die zich
kunnen voordoen bij NF1. In deze gevallen dient een afspraak gemaakt te worden voor tussentijdse
controles bij het kernteam. Alarmsymptomen zijn: