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Inhoudsopgave
Colofon.................................................................................................................... 2 Inhoudsopgave ........................................................................................................ 3 Beleidskader ............................................................................................................ 6 Samenvatting .......................................................................................................... 7 De aandoening NF1 ..................................................................................................................7 Visie op de integrale zorg..........................................................................................................7 Organisatie van de integrale zorg..............................................................................................8 Behandelopties in de zorgfasen ................................................................................................8 Preventie en vroege opsporing (zie 3.2 en 3.3)............................................................................................8 Diagnose (zie 3.4) .........................................................................................................................................9 Behandeling en monitoring (zie 3.5) ............................................................................................................9 Sociaal-maatschappelijke participatie (zie 3.6) ............................................................................................9 Voorwoord ............................................................................................................ 11 1 Inleiding.............................................................................................................. 13 1.1. Zorgstandaard..................................................................................................................13 Zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen ....................................................................................... 13 Onderdelen van een zorgstandaard .......................................................................................................... 13 1.2 Verantwoording................................................................................................................14 1.3 Juridisch kader ..................................................................................................................15 1.4 Beheer en onderhoud .......................................................................................................16 1.5 Leeswijzer .........................................................................................................................16 2 Neurofibromatose type 1.................................................................................... 17 2.1 Korte omschrijving van de aandoening ..............................................................................17 2.2 Incidentie en prevalentie ..................................................................................................18 2.3 Oorzaak en erfelijkheid .....................................................................................................18 2.3.1 Genetica van NF1.............................................................................................................................. 18 2.3.2 Genotype-fenotype relaties ............................................................................................................. 19 2.3.3 Testen van de genetische afwijkingen bij NF1 ................................................................................. 19 2.3.4 Overerving ........................................................................................................................................ 20 2.4 NF1 subtypen....................................................................................................................21 2.4.1 Gegeneraliseerde NF1 ...................................................................................................................... 21 2.4.2 Segmentale NF1................................................................................................................................ 21 2.4.3 NF1 microdeletie syndroom ............................................................................................................. 22