Zorgstandaard Ziekte van Hirschsprung - page 6

6
Samenvatting
Inleiding
De zorgstandaard Ziekte van Hirschsprung (ZvH) beschrijft het volledige zorgtraject met optimaal goede zorg
voor mensen met ZvH. De zorgstandaard is bedoeld voor zorgverleners en andere partijen in de zorg zoals
zorgverzekeraars. Voor de toelichting op (de verantwoording van) de totstandkoming van deze
zorgstandaard, de juridische status en het beheer en onderhoud, wordt verwezen naar 1 Inleiding.
Ziekte van Hirschsprung
De Ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de noodzakelijke zenuwcellen
(ganglioncellen) in een (korter of langer) gedeelte van de darmwand en in de inwendige kringspier van de
anus ontbreken. Deze aangeboren afwijking komt in 4-8% van de gevallen familiair voor. ZvH kan solitair
voorkomen, maar bij kinderen met ZvH kan er ook sprake zijn van bijkomende aangeboren afwijkingen. Bij
deze kinderen kan ZvH onderdeel uitmaken van een erfelijk syndroom. In 2 Ziekte van Hirschsprung wordt
dieper in gegaan op de aandoening ZvH, alsmede op de oorzaak en erfelijkheid ( zie 2.2 Oorzaak en
erfelijkheid)en incidentie en prevalentie (zie 2.3 Incidentie en prevalentie).
Concentratie en organisatie van zorg
De Vereniging Ziekte van Hirschsprung streeft ernaar om in de toekomst de zorg voor en het
wetenschappelijk onderzoek naar ZvH te concentreren. Een expertise centrum verleent zorg volgens de
onderhavige zorgstandaard, voldoet aan de EUCERD-criteria en maakt onderdeel uit van een Europees
Referentie Netwerk (ERN). Voor meer informatie zie 3.1 Expertisecentra.
In principe is de hoofdbehandelaar voor de zorg ten aanzien van ZvH een kinderchirurg. De colorectaal
chirurg kan in overleg met de zorgvrager het hoofdbehandelaarsschap overnemen, alleen als dit op
verantwoorde wijze mogelijk is (zie voor de voorwaarden van overdracht 3.5 Transitiezorg ). In de praktijk
betekent dit o.a. dat een zorgvrager ook na het 18e jaar onder hoofdbehandelaarsschap van de kinderchirurg
kan staan (zie ook 3.2 Hoofdbehandelaar en het multidisciplinaire team).
Een individueel zorgplan (IZP) is een belangrijk hulpmiddel om het zelfmanagement van de
(vertegenwoordiger van de) patiënt te bevorderen. De Vereniging Ziekte van Hirschsprung adviseert dat
iedere zorgvrager met ZvH een IZP heeft en stelt, mede in het kader van een goede transitiezorg, dat een
zorgplan in ieder geval noodzakelijk is voor de patiënt met ZvH tot en met 20 jaar. Voor meer informatie zie
3.3 Individueel zorgplan, 3.4 Zelfmanagement , 3.5 Transitiezorg en 3.6 Communicatie en voorlichting.
Behandeling en het individueel zorgplan
Vroegtijdige onderkenning van ZvH speelt bij verschillende zorgvragers. Informatieverstrekking, observatie
en klinisch onderzoek is in deze fase belangrijk (zie 4.1 Vroegtijdige onderkenning (Fase 1)) . Een pasgeboren
baby verdenking op ZvH zal door de huisarts of kinderarts (2e lijn) doorverwezen worden naar een
kinderchirurgisch centrum. Indien de verdenking op ZvH op latere leeftijd plaatsvindt zal de huisarts het kind
of de adolescent doorverwijzen naar een kinderarts-MDL en de volwassen zorgvrager naar een polikliniek
voor maag-darm-leverziekten of colorectaal chirurg.