12
2 Ziekte van Hirschsprung
2.1 Omschrijving Ziekte van Hirschsprung
De Ziekte van Hirschsprung is een aangeboren aandoening waarbij de noodzakelijke zenuwcellen
(ganglioncellen) in een (korter of langer) gedeelte van de darmwand en in de inwendige kringspier van de
anus ontbreken. Hierdoor kan de darm de peristaltische beweging niet maken om de ontlasting richting
endeldarm en anus te stuwen. Vervolgens kan de inwendige kringspier zich niet reflexmatig ontspannen. De
Ziekte van Hirschsprung is na de operatie vaak niet over. De interne sfincter ontspant niet als de ontlasting
komt. Er kan sprake zijn van (neiging tot) obstipatie. De zorgvrager kan zelfs last hebben van chronische
milde obstipatie. Ook kan er juist sprake zijn van fecale incontinentie, omdat het kringspiercomplex niet
goed functioneert.
Eén van de symptomen is dat na de geboorte (meestal) niet binnen 48 uur de eerste ontlasting (meconium)
wordt geloosd. De baby krijgt langzaam een bolle/dikke gespannen buik, gaat groen gallig braken, heeft
weinig of geen trek in voeding en wordt geleidelijk aan ziek. Door de opgehoopte ontlasting kan bij een
zorgvrager met ZvH een infectie in de darm optreden en vervolgens ook in het bloed. Bij het instellen van
een adequate behandeling kan verdere verslechtering worden voorkomen. De lengte van de aangedane
darm varieert van alleen een aangedaan rectum tot het gehele colon met soms een klein deel van de dunne
darm tot de gehele dunne en dikke darm.
ZvH kan geïsoleerd voorkomen, maar bij 30% van de kinderen is er sprake van bijkomende aangeboren
afwijkingen en een deel van die kinderen heeft een syndroom. Een syndroom is een combinatie van
kenmerken die een oorzaak heeft.
Het bekendste voorbeeld is het Down Syndroom dat bij 95% van de kinderen veroorzaakt wordt door een
extra chromosoom 21 (trisomie 21). Geschat wordt dat 5-10% van de kinderen met ZvH tevens het Down
Syndroom heeft
V
, terwijl 1.5% van de kinderen met het Down Syndroom ook ZvH heeft
VI
. Voorbeelden van
de belangrijkste zeldzaam voorkomende syndromale aandoeningen waarbij de Ziekte van Hirschsprung
betrokken kan zijn: Bardet-Biedl syndroom, congenital central hypoventilation syndroom (CCHS), Goldberg-
Shprintzen syndroom, Mowat-Wilson syndroom of Waardenburg-Shah syndroom
VII
.
Door de huidige focus op ZvH komt het steeds minder voor dat op late leeftijd pas de diagnose wordt
gesteld. Bij 3% van de patiënten met ZvH wordt de diagnose op 8 jarige leeftijd of ouder gesteld
VIII
.
2.2 Oorzaak en erfelijkheid
De aandoening ontstaat in een vroeg stadium in de zwangerschap (4
e
/5
e
week)
IX
. De aandoening ontstaat
omdat de zenuwcellen die uiteindelijk de darm bevolken tijdens de embryonale ontwikkeling niet goed naar
de darm reizen/migreren.
Deze aangeboren afwijking, die in 4-8% van de gevallen familiair voorkomt, kan veroorzaakt worden door
mutaties in een groot aantal genen waarvan er tot op heden de volgende genen zijn geïdentificeerd: RET,
GDNF, NTN, GFR
1, EDNRB, EDN3, ECE-1, PHOX 2b, KPB/KIAA1279, SIP1/ZFHX1b, SOX10
X
. Dit zijn de
