22
4 Ziektespecifieke zorg
De zorgstandaard is niet alleen een weergave van zorg vanuit patiëntenperspectief, maar is ook een eerste
aanzet tot een beschrijving van optimaal goede zorg voor patiënten met ZvH. Deze beschrijving is tot stand
gekomen in nauwe samenwerking tussen betrokken partijen: de Vereniging Ziekte van Hirschsprung, de
Nederlandse Vereniging voor Kinderchirurgie en de Vereniging Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties.
De zorg voor de pasgeborene, het oudere kind/de adolescent en de volwassene met (verdenking op) ZvH is
visueel weergegeven in figuur 1, 2 en 3 (zi
.
4.1 Vroegtijdige onderkenning (Fase 1)
4.1.1 Indicatie
Binnen de fase van de zorg tijdens de vroege onderkenning zijn de volgende subgroepen te onderscheiden:
1.
een ouderpaar met kinderwens met een voorgaand kind met ZvH;
2.
een zwangere of partner met de ZvH of bij wie ZvH in de familie voorkomt (graad 1
e
of 2
e
);
3.
een pasgeboren baby waar ZvH in de familie voorkomt;
4.
een pasgeboren baby met verdenking op ZvH op basis van de volgende symptomen (indexpatiënt):
het uitblijven van het meconium binnen 48 uur na de geboorte;
bolle/pijnlijk gespannen buik;
groen gallig braken;
weinig/geen eetlust;
sepsis;
toenemende malaise.
5.
een pasgeboren baby met (verdenking op) een syndroom waarvan ZvH een kenmerk kan zijn.
4.1.2 Behandeling en begeleiding
4.1.2.1 Een ouderpaar met kinderwens met voorgaand kind met ZvH
Ieder ouderpaar met een voorgaand kind met ZvH wordt door de kinderchirurg (hoofdbehandelaar) een
preconceptioneel advies en erfelijkheidsadvisering aangeboden. Het ouderpaar besluit of een gesprek wordt
gepland. Een klinisch geneticus geeft een advies en begeleidt zonodig het ouderpaar.
Voor uitgebreide informatie over behandeling en begeleiding wordt verwezen naar het generieke thema
Preconceptie- en prenatale zorg bij zeldzame aandoeningen
.
4.1.2.2 Een zwangere of partner met ZvH of bij wie ZvH in familie voorkomt
In de prenatale fase wordt het ouderpaar door de kinderchirurg (hoofdbehandelaar) geïnstrueerd om na de
geboorte hun kind goed te observeren: wanneer komt de eerste ontlasting en komt dit in voldoende
hoeveelheid. Het ouderpaar informeert de verloskundige en/of gynaecoloog. Het ouderpaar en de
