13
belangrijkste genen. Het grootste deel van deze genen is betrokken bij syndromen die geassocieerd zijn met
de ZvH. Veranderingen of mutaties in deze genen spelen een rol bij slechts 20-30% van de patiënten met de
ZvH
XI
.
Als de Ziekte van Hirschsprung op zichzelf staat, erft de aandoening mogelijk autosomaal dominant
over. Is de Ziekte van Hirschsprung onderdeel van een erfelijk syndroom, dan bepaalt het syndroom de
manier van overerven
XII
.
Voor verdere uitleg over erfelijkheid en ZvH wordt verwezen naar het generieke thema Genetica
.
2.3 Incidentie en prevalentie
De Ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aandoening
XIII
, maar één van de meest frequent voorkomende
aanlegstoornissen van het darmkanaal
XIV
. ZvH komt voor in een frequentie van 1 op de 5.000 geboorten per
jaar. Naar schatting komen er per jaar 30 à 40 patiënten met de ZvH in Nederland bij
XV
en zijn er ongeveer
300 mensen in Nederland die de Ziekte van Hirschsprung hebben. ZvH komt vier keer vaker voor bij jongens
dan bij meisjes
XVI
.
