51
Opsporen neurologische
complicaties
•
Neurologische symptomen zoals hoofdpijn moeten laagdrempelig
onderzocht worden gezien de mogelijke complicaties bij NS.
•
Laat bij twijfel een MRI verrichten (routinematige screening is niet
noodzakelijk).
N.B.
Mogelijke complicaties van NS zijn epilepsie, cranyosynostose
(misvormingen aan schedel en gelaat door het voortijdig dichtgroeien van
de schedelnaden), hydrocefalus (waterhoofd) en Chiari Malformatie
(aangeboren afwijkende ligging van de hersenen waarbij het onderste deel
van de kleine hersenen niet in de schedel ligt maar reikt tot in het
wervelkanaal).
Behandeling van eventuele complicaties is niet anders dan in de algemene
bevolking.
Stollingsonderzoek
•
Verricht stollingsonderzoek vóór grote operatieve ingrepen en
wanneer dit onderzoek nog niet eerder heeft plaatsgevonden.
•
Aspirine moet voor iedere operatie gestopt worden indien
gebruikt.
Schildklierfunctie
•
Bepaal iedere 3 jaar de schildklierfunctie.
N.B.
Behandeling van eventuele schildklierdysfunctie is niet anders dan in
algemene bevolking.
Opsporen lymfoedeem
•
Controleer op lymfoedeem.
N.B.
Mensen met NS hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van
lymfoedeem (vochtophoping onder de huid), zowel in de jeugd als op
latere leeftijd.
Opsporen huidproblemen
•
Geef advies lang en warm baden te vermijden in verband met
hoog risico op droge huid. Ook geparfumeerde zeep en droge
lucht kunnen de huid (verder) uitdrogen.
•
In geval van huidaandoeningen zoals keratosis pilaris/ ulerythema:
behandel met vocht inbrengende crèmes of keratolytica zoals
salicylzuur in ureumcrème. Met name bij erytheem kunnen
kortdurende kuren met lokale steroïden nodig zijn.
N.B.
retinoïden zijn geen eerste keus in de behandeling van mensen met
NS en huidaandoeningen omdat aangetoond is dat deze bij sommige
mensen met NS niet aanslaan.
Oogheelkundig onderzoek
•
Verwijs patiënt voor oogheelkundige screening als deze nog niet
bekend is bij oogarts.
N.B.
Scheelzien, veranderingen van de achterste oogkamer en afwijkingen
in de voorste oogkamer kunnen voorkomen bij mensen met NS.
•
Bij ernstige zicht belemmerende ptosis, overweeg een operatieve
correctie.
Gehoorscreening
•
Verricht KNO onderzoek en gehoorscreening indien dit niet eerder
heeft plaatsgevonden en op indicatie van slechthorendheid.
N.B.
Mensen met NS hebben een verhoogd risico op slechthorendheid.
Perceptief gehoorverlies is zeldzaam maar komt ook voor bij mensen
met NS.
