50
Zwangerschapsonderzoek
Let op prenatale kenmerken van NS zoals:
•
polyhydramnion (teveel vruchtwater);
•
verdikte nekplooi;
•
hydrops foetalis (oedeem/ extreme zwelling van foetus);
•
hygroma colli met of zonder ascites (zwelling in hals door
lymfevaten met of zonder zwelling van buik);
•
pleurale effusie (abnormale toename van hoeveelheid vocht in
borstholte), nierafwijkingen en aangeboren hartafwijkingen.
Gevolgen voor (ongeboren)
kind
•
Verwijs (indien mogelijk) de eventueel toekomstige ouders vóór
de conceptie naar klinisch geneticus.
•
Verricht echo’s bij 12 tot 14 weken en bij 20 weken zwangerschap.
N.B.
Opties voor prenatale diagnostiek (voor ouder die zelf NS heeft en de
mutatie wil weten òf wanneer de echografische gegevens suggestief zijn):
vlokkentest of vruchtwaterpunctie. In de nabije toekomst zal testen van
het moederbloed als nieuwe optie beschikbaar komen voor specifieke
doelgroepen.
In geval van bovenstaande situatie:
•
Test eerst op PTPN11, KRAS en RAF1.
•
Zo mogelijk ook mutatie analyse overwegen van BRAF en MAP2K1.
Zie complete lijst waar onderzoek verricht wordt via
Gevolgen voor de
(aanstaande) moeder
•
Overweeg de mogelijkheid van problemen zoals
stollingsstoornissen tijdens de bevalling en bespreek deze met de
patiënt.
Opsporen
neuropsychologische en
sociaal-emotionele
problemen
•
Overweeg een neuropsychologisch consult en verricht eventueel
specialistisch neuropsychologisch onderzoek indien de patiënt
symptomen heeft van een angst- of stemmingsstoornis of als er
een vermoeden is van een cognitieve stoornis.
•
Schenk extra aandacht aan de beoordeling van sociale cognitie en
sociale aanpassing.
N.B.
Alexithymie (problemen met het verwoorden/ uiten van emoties) kan
het herkennen van een eventuele psychische aandoening en/of het stellen
van een eventuele bijkomende psychiatrische diagnose belemmeren.
•
Overweeg zo nodig (bij ernstige psychiatrische aandoeningen)
medicamenteuze behandeling.
•
Verwijs zo nodig voor ondersteuning bij psychosociale problemen
(werk, zelfhulp, wonen, hobby etc.). Zie de adviezen onder
