41
Vastleggen groei
•
Zet de lengte uit op de NS-specifieke groeicurve (zie
Groeicurven specifiek voor NS).
•
Verwijs kinderen met een kleinere lengte dan gemiddeld en/of
afbuigingen op de NS-specifieke groeicurven naar een
kinderendocrinoloog.
•
Overweeg groeihormoon (GH)-therapie bij indicatie van bewezen
tekort aan GH of ongevoeligheid voor GH.
N.B.
•
Bijna de helft van de kinderen met NS bereikt een normale lengte
zonder GH-therapie.
•
GH-therapie heeft een bescheiden effect, echter sommige NS-
patiënten blijven groeien tot ze vooraan in de 20 zijn (vanwege verlate
puberteit) en bereiken zo een normale lengte.
•
De uiteindelijke lengte wordt ook beïnvloed door de lengte van de
ouders.
•
HCM of kwaadaardige tumoren worden door veel artsen als relatieve
contra-indicaties voor GH-therapie beschouwd. Hier is echter geen
valide bewijs voor. Ook binnen de groep mensen met NS die GH-
therapie ondergaan is hiervoor geen overtuigend bewijs.
•
Scoliose is een (relatieve) contra-indicatie: deze kan verergeren door
GH-therapie.
Stollingsonderzoek
•
Verricht stollingsonderzoek tenminste eenmalig in de late
kindertijd (5-11 jaar) en vóór grote operatieve ingrepen.
•
Aspirine (relatief gecontra-indiceerd) dient voor alle operatieve
ingrepen gestopt te worden.
Screening ontwikkelings-
achterstand en
neuropsychologisch
onderzoek.
•
Bij zowel de aanvang van groep 3 (of kalenderleeftijd 6 jaar) als in
groep 8 (of bij de overgang naar middelbaar onderwijs) kan het
zinvol zijn om onderzoek te (laten) verrichten. Ook indien op
symptomatische gronden een indicatie tot specialistisch
neuropsychologisch onderzoek aanwezig is.
N.B.
Lage spierspanning en motore retardatie komen vaak voor bij NS en
kunnen een motorische ontwikkelingsachterstand veroorzaken.
Ontwikkelingsachterstand veroorzaakt door hypotonie verbetert met
ergo- en fysiotherapie.
•
Verricht in geval van leerproblemen of sociaal-emotionele
problemen specialistisch neuropsychologisch onderzoek in om
intellectuele en cognitieve vaardigheden vast te stellen, waarbij in
het bijzonder aandacht wordt besteed aan eventuele stoornissen
in de aandacht, executieve functies en de sociaal-cognitieve
functies.
N.B.
Behandeling van ontwikkelingsachterstand is gelijk aan die in
algemene populatie.
•
Verwijs patiënt voor (préverbale)logopedie als taal- en/of
spraakontwikkeling vertraagd is. Een therapeut met ervaring op
gebied van syndromen verdient de voorkeur, maar verwijzing naar
ongespecialiseerd therapeut met ervaring met secundaire taal- of
spraakstoornissen behoort tot de mogelijkheden.
