49
6.5 Volwassenen
6.5.1 Aanbevelingen voor het klinisch management van volwassenen met NS
Tests / Screening
Klinisch management / behandeling van volwassenen met NS
Consult genetica
•
Verwijs de patiënt voor genetische counseling en mutatie-
onderzoek wanneer dit nog niet eerder heeft plaatsgevonden.
•
Geef patiënt zo nodig voorlichting over risico’s voor nageslacht en
geef desgewenst informatie voor opties tijdens de zwangerschap.
N.B.
NS is een indicatie voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD).
Cardiale screening
Operatief traject
•
Geef nieuw gediagnosticeerde volwassenen een volledige cardiale
screening inclusief echo.
•
Geef eerder gediagnosticeerde en onderzochte patiënten
regelmatige herbeoordeling van bestaande hartafwijkingen.
Praktijk wijst uit dat afwijkingen soms in de kinderleeftijd nog niet
tot uiting zijn gekomen of gemist kunnen zijn door complexe
echografische beelden (met name bij PA en PS). Doe naar
inschatting algemene cardiale beoordeling om eventueel eerder
gemiste afwijkingen alsnog op te sporen.
N.B.
Termijn van follow-up individueel bepalen op basis van ernst van
kliniek. Afspraak voor herbeoordeling vastleggen in het algemene
individuele zorgplan van de patiënt.
•
Behandel patiënten met hemodynamisch significante
hartafwijkingen zoals ernstige hypertrofische cardiomyopathie,
volgens algemene richtlijnen geldend voor patiënten met de
betreffende cardiovasculaire risicofactoren:
Of hanteer de recentere Amerikaanse richtlijn HCM:
Indien hartoperatie noodzakelijk:
•
Let op mogelijke stollingsstoornissen. Deze dienen vóór de
operatieve ingreep vastgesteld te worden, zodat zorg, inclusief de
narcose, daarop aangepast kan worden.
•
Bij benodigde intubatie en ruggenprik rekening houden met
mogelijke afwijkingen aan wervellichamen, schedel en gelaat.
•
Indien er een operatie heeft plaatsgevonden, kan het
postoperatief traject worden ingezet:
Vruchtbaarheidsonderzoek
•
Wees bewust van het verhoogde risico op onvruchtbaarheid bij
mannen met NS. Dit geldt niet alleen voor de mannen waarbij
cryptorchisme is vastgesteld.
•
Verwijs zo nodig naar fertiliteitspreekuur of endocrinoloog.
