42
Onderzoek van maag- en
slokdarm
•
Bij frequent braken is onderzoek naar gastro-oesofeagele reflux
en malrotatie aangewezen. Hiervoor is geen pH-metrie of
oesophagoscopie noodzakelijk.
•
Behandel zo nodig met anti-reflux maatregelen.
•
Bij voedselweigering of moeilijk eten, verwijs naar
gespecialiseerde diëtist, één van de 24 eetcentra in ziekenhuizen
en revalidatiecentra (lijst beschikbaar via:
of naar één van
de drie Seys eetcentra
N.B.
Aanhoudend braken of het weigeren van voedsel kan in zeldzame
gevallen sondevoeding noodzakelijk maken.
Opsporen neurologische
complicaties
•
Laat neurologische symptomen zoals hoofdpijn laagdrempelig
onderzoeken gezien de mogelijke complicaties bij NS (epilepsie,
craniosynostose, hydrocefalus en Chiari Malformatie). Laat zo
nodig een MRI verrichten. Routinematige screening is echter niet
nodig.
Onderzoek
bewegingsapparaat
•
Controleer of er sprake is van scoliose.
N.B.
Scoliose kan verergeren met GH-therapie.
•
Stel vast of er sprake is van klompvoeten indien nog niet op
neonatale leeftijd gebeurd (5% van alle NS-patiënten heeft
klompvoeten).
N.B.
Behandeling is niet anders dan in de populatie mensen zonder NS.
•
Verwijs patiënt voor ergotherapie indien behandeling van
hypermobiliteit nodig is.
(Préverbaal)-
logopedisch onderzoek
•
Verwijs patiënt (< 2 jr.) voor preverbale logopedie voor
beoordeling slik- en/of voedingsproblemen.
•
Verwijs patiënt (>2 jr.) voor gespecialiseerde logopedie (met
kennis van/ ervaring met eet- en drinkproblemen)
•
Verwijs patiënt (zowel baby als kinderleeftijd) zo nodig voor
spraak- en taaltherapie.
Opsporen cryptorchisme
•
Stel vast of sprake is van cryptorchisme.
N.B.
Behandeling niet anders dan in de algemene bevolking.
Opsporen lymfoedeem
•
Controleer of er sprake is van lymfoedeem.
N.B.
Mensen met NS hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van
lymfoedeem, zowel in de jeugd als op latere leeftijd. Behandeling hiervan
is niet anders dan in algemene bevolking.
Opsporen huidproblemen
•
Geef i.v.m. met risico op droge huid het advies om lang en warm
baden te vermijden, evenals geparfumeerde zeep en droge lucht.
•
Behandel met vocht inbrengende crèmes, keratolytica zoals
salicylzuur in ureumcrème. Eerst aangewezen middel is vaseline
(bijv. 20% in CMC of LWC). Bij onvoldoende effect behandel met
keratolytica zoals salicylzuur in ureumcrème.
•
Indien nodig (zoals bijv. bij erytheem): behandel met korte kuren
van lokale steroïden.
N.B.
Retinoïden zijn niet eerste keus behandeling omdat aangetoond is dat
deze niet werken bij sommige NS-patiënten.
