45
Opsporen neurologische
complicaties
•
Mogelijke complicaties van NS zijn epilepsie, cranyosynostose,
hydrocefalus en Chiari Malformatie. Routinematige screening is
niet noodzakelijk.
Complicaties
•
Neurologische complicaties zoals hoofdpijn moeten echter wel
laagdrempelig onderzocht worden. Laat zo nodig een MRI
verrichten.
N.B.
Behandeling van eventuele complicaties is niet anders dan in
algemene bevolking.
Stollingsonderzoek
•
Verricht stollingsonderzoek voor grote ingrepen en als dit
onderzoek nog niet eerder heeft plaatsgevonden.
•
Eventueel gebruik van aspirine (relatief gecontra-indiceerd) moet
gestopt worden voor iedere operatie.
Onderzoek
bewegingsapparaat
•
Controleer of sprake is van scoliose.
N.B.
Let op met voorschrijven GH-therapie bij aanwezigheid scoliose i.v.m.
mogelijke verergering hiervan.
•
Doe uitvraag naar specifieke pijnklachten m.b.t. het
bewegingsapparaat.
•
Verricht dexascan voor botdichtheidsmeting in late adolescentie
bij pijnklachten.
N.B.
Bij mensen met NS treedt osteopenie en osteoporose eerder en vaker
op dan in de populatie mensen zonder NS.
Schildklierfunctie
•
Bepaal iedere 3 jaar de schildklierfunctie.
N.B.
Behandeling van afwijkende schildklierfunctie is niet anders dan in de
populatie mensen zonder NS.
Opsporen Lymfoedeem
•
Onderzoek voorkomen van lymfoedeem.
N.B.
Mensen met NS hebben zowel in jeugd als op latere leeftijd verhoogd
risico op het ontwikkelen van lymfoedeem. De behandeling hiervan is niet
anders dan in de populatie mensen zonder NS.
Opsporen huidproblemen
•
Geef vanwege verhoogd risico op droge huid het advies om lang
en warm baden te vermijden evenals geparfumeerde zeep en
droge lucht.
•
In geval van huidaandoeningen als keratosis pilaris/ulerythema:
behandel met vocht inbrengende crèmes of keratolytica zoals
salicylzuur in ureumcrème.
N.B.
Het eerst aangewezen middel is vaseline (bijv. 20% in CMC of LWC).
•
Zo nodig (bijvoorbeeld bij erytheem) behandel met korte kuren
van lokale steroïden.
N.B.
Retinoïden zijn niet de eerste keus bij behandeling gezien de
bewijslast dat dit bij sommige mensen met NS niet werkt.
Oogheelkundig onderzoek.
•
Verwijs patiënt voor oogheelkundige screening als ze nog niet
bekend zijn bij een oogarts.
N.B.
Scheelzien, veranderingen in de achterste oogkamer en afwijkingen in
de voorste oogkamer kunnen voorkomen bij mensen met NS.
•
Bij ernstige zicht belemmerende ptosis een operatieve correctie
overwegen.
