Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

5 / 79

5
Marshall-Smith Syndroom | Voorwoord
Print
vorige
volgende
4) Het ondersteunen van zelfmanagement met een actievere rol
van de ouders van de patiënt.
5) Het initiëren van goed afgestemde multidisciplinaire zorg.
Het MSS is een zeer zeldzaam voorkomend syndroom dat zeer
ernstige gevolgen heeft voor de kinderen en hun ouders. Omdat
wereldwijd weinig gepubliceerd en bekend is over het syndroom
en haar kenmerken, is weinig kennis opgebouwd en gedeeld over
wat goede zorg is voor kinderen en jong volwassenen met het
MSS. De MSSRF is samen met de Vereniging van Samenwerkende
Ouder- en Patiënten organisaties (VSOP) het project “Zorgstan-
daard voor MSS“ gestart in het kader van het project “Zorgstan-
daarden voor zeldzame aandoeningen: de patiënt centraal“, gefi-
nancierd door Fonds PGO/ministerie van VWS (zie ).
De zorgstandaard is opgebouwd met wetenschappelijke informa-
tie van gepubliceerde artikelen over het MSS, informatie die de
ouders van de kinderen verstrekt hebben en met de kennis die er
op dit moment is bij artsen en andere deskundigen die nauw be-
trokken zijn bij het syndroom. Daarnaast is gebruik gemaakt van
informatie en richtlijnen van standaardbehandelingen voor een
aantal kenmerken en aandoeningen die voorkomen bij het MSS.
Welke personen spelen een centrale rol in deze Zorgstandaard?
De meest centrale rol in deze zorgstandaard hebben de patiën-
ten, zij die getroffen zijn door het MSS. De moeilijke start vlak na
de geboorte, het leven met chronische gezondheidsproblemen,
de behandelingen hiervoor en de resultaten hiervan, bieden veel
informatie en inzicht over het MSS en de zorg en behandelingen
die noodzakelijk en gewenst zijn.
Kinderen en (jong) volwassenen met het syndroom hebben allen
ernstige lichamelijke- en mentale beperkingen. Zij zijn niet in staat
om zichzelf te verzorgen en/of regie te voeren over hun eigen le-
ven en hebben hun ouders/verzorgers nodig om hun verhaal te
vertellen en hun zorg te regelen. De ouders hebben daarnaast
behoefte aan gedegen informatie over het syndroom, zodat zij
weloverwogen keuzes kunnen maken met betrekking tot behan-
deling en zorg voor hun kind, maar ook ten aanzien van een toe-
komstige kinderwens.
Perspectief voor het kind met MSS
Het perspectief voor een kind dat vandaag ter wereld komt met
het MSS is sinds de eerste beschrijving van het syndroom in 1971
vooral door de algemene vooruitgang van de geneeskunde, sterk
verbeterd; maar er is nog veel te verbeteren in behandeling en
zorg. Voor een kind dat geboren wordt met het syndroom is het
van groot belang dat de aandoening zo snel mogelijk wordt on-
derkend, zodat de juiste onderzoeken en behandelingen kunnen
worden gestart. Wanneer in de acute fase op de juiste manier ge-
handeld wordt, verbetert de levenskwaliteit en het levensperspec-
tief voor de baby aanmerkelijk. Kinderen met het MSS kunnen
met de juiste en afgestemde zorg in de chronische fase van de
ziekte, de volwassen leeftijd bereiken. De ziektelast, de mate van
de beperkingen en de behandelingen zijn echter zeer bepalend
voor het levensperspectief van het kind.
Namens de MSSRF,
Sonja Bracke, directeur MSSRF