Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

10 / 79

10
Print
vorige
volgende
2 Het Marshall-Smith Syndroom
Het MSS is een zeer zeldzame genetische aandoening welke over-
al ter wereld in een lage frequentie per land voorkomt (zie ). Het
syndroom is voor het eerst beschreven in 1971 door de artsen Ri-
chard E. Marshall, C.B. Grashalm en David W. Smith Zij beschre-
ven twee patiënten die een bijzonder en overeenkomstig uiterlijk
hadden en een forse ontwikkelingsachterstand. Het uiterlijk van
de kinderen werd gekarakteriseerd door opbollende ogen, dikke
wenkbrauwen en een lage neusbrug. Beide kinderen hadden ern-
stige ademhalingsproblemen, problemen met goed te gedijen en
zij bleken een sterk voorlopende botleeftijd te hebben. Eén van
deze twee kinderen overleed toen hij 20 maanden oud was.
Tussen 1971 en 2010 zijn tenminste 43 patiënten als losse case-
studies met dit fenotype beschreven in de literatuur. De entiteit
is bekend geworden als het Marshall-Smith syndroom (MSS). De
meerderheid van de gerapporteerde kinderen stierf in kleutertijd
of vroege kinderjaren. Later bleek dat vooral door de verbeterde
behandeling van de ademhalingsproblemen sommige kinderen
langer konden leven.
In de afgelopen jaren zijn studies gepubliceerd die meerdere pa-
tiënten beschrijven. Dit is vooral ontstaan vanuit de internationale
samenwerking tussen clinici en de MSSRF, o.a. door de lancering
in 2010 van een web-based Wiki voor ouders. Een grotere groep
patiënten maakt het mogelijk om stevigere uitspraken te doen
over het fenotype van het MSS en de natuurlijke geschiedenis van
het syndroom
In 2010 is een doorbraak gekomen in het onderzoek naar het
MSS; In een genetische studie is gerapporteerd over mogelij-
ke mutaties in transcriptiefactor nucleaire factor I/X (NFIX) bij het
MSS (zie ). Het kunnen duiden van het gen dat betrokken is
bij het MSS is van groot belang voor het stellen van de diagnose
en geeft aanwijzingen en hoop voor een mogelijke toekomstige
behandeling van het MSS.
2.1 Beschrijving van de aandoening
Kinderen en (jong) volwassenen met het MSS hebben bijzondere
uiterlijke kenmerken, zijn fysiek sterk beperkt en hebben een gro-
te mentale ontwikkelingsachterstand. Het MSS is een chronische
zich progressief ontwikkelende ziekte, waarbij complexe proble-
men aanwezig zijn in gezondheid en fysieke en mentale ontwik-
keling. De kinderen en (jong) volwassenen zijn door het MSS in
meer of mindere mate ernstig meervoudig beperkt (EMB) en dit
geeft hen een grote kwetsbaarheid in hun leven. Er is voor hen 24
uur per dag persoonlijke verzorging en begeleiding nodig, naast
regelmatig behandeling(en) voor de verschijnselen van het MSS.
Het dagelijkse leven van kinderen en volwassenen met MSS wordt
gekenmerkt door intensieve en complexe zorg, waarbij de ontwik-
keling en welbevinden van het individu met MSS bepaald wordt
door alle onderdelen van het zorgnetwerk en de actoren erin (pro-
fessionele verzorgers en naasten). In is schematisch weer-