Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

26 / 79

26
Print
vorige
volgende
3 Ziektespecifieke zorg
Dit hoofdstuk gaat over welke zorg nodig, adequaat en specifiek
is voor het MSS, in de acute en de chronische fase (zie ). Het
MSS belemmert patiënten langdurig in hun dagelijks leven, de
kinderen hebben continue toezicht en zorg nodig van hun omge-
ving. Een essentieel onderdeel van de ziekte specifieke zorg is het
geven van informatie en begeleiding aan ouders van een kind dat
wordt geboren met het MSS.
Richtlijnen
De zorg voor kinderen met MSS is niet vastgelegd in een (mul-
tidisciplinaire) richtlijn. In de praktijk wordt de zorg bepaald op
basis van de zich aandienende en de te verwachten verschijnse-
len. Ieder kind met het MSS heeft sterke overeenkomsten in de
fysieke kenmerken en mentale ontwikkeling met de andere kin-
deren en er zijn onderlinge verschillen. We beschrijven de zorg
met behulp van bestaande symptoomspecifieke richtlijnen en
geven aan welke behandeling zorgspecifiek is bij de verschijnse-
len en complicaties van het MSS. In de afgelopen 40 jaar is erva-
ring opgedaan in de behandeling van kinderen met het MSS, in
deze zorgstandaard putten we voor behandeling, begeleiding
en revalidatie uit deze ervaring van artsen en ouders. In deze
zorgstandaard worden richtlijnen voor behandeling en zorg voor
ernstig meervoudig beperkte kinderen gehanteerd, omdat het
MSS aan de meeste kinderen ernstig meervoudige beperkingen
geeft en behandeling en zorg voor mensen met een EMB het
meest aansluiten bij het ontwikkelingsniveau en de verschijnse-
len.
Acute fase: inleiding
Voor een kind dat wordt geboren met MSS, is acute adequate zorg
nodig, welke erop gericht is een eventuele levensbedreigende situ-
atie te stabiliseren. Indien nodig wordt de richtlijn ‘’reanimatie van
pasgeborenen’’ gevolgd Daarna wordt toegewerkt naar een
minder of niet levensbedreigende conditie, waarin de acute proble-
men onder controle zijn. Na de fase van acute zorg, die enkele we-
ken tot maanden kan duren en altijd in het ziekenhuis plaatsvindt,
wordt het kind met een gestabiliseerde conditie uit het ziekenhuis
ontslagen (zie ).Het kind gaat vaak naar huis met een voedings-
sonde en/of ademhalingsondersteuning. Kinderen ademen met
behulp van een tracheostoma of een nasofaryngeale tube (NPA) en
gebruiken soms ook zuurstof (zie .
In 3.3.1 worden de symptoom specifieke behandelopties beschre-
ven van de fysieke kenmerken van MSS in de acute fase.
Chronische fase: inleiding
De gestabiliseerde conditie na de acute fase, is in de eerste le-
vensjaren zeer kwetsbaar en er doen zich vaak en veel gezond-
heidsproblemen voor. De voornaamste fysieke problemen zijn;
obstructief slaap apneu syndroom, longontsteking en longont-
steking na aspiratie, pulmonaire hypertensie, scoliose, kyphose
en een vroeg begin van osteoartritis . Kinderarts, KNO- arts en
andere specialisten worden frequent bezocht, de huisarts en het
consultatiebureau niet of weinig. De ernstige en vaak levensbe-