Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom

Print

vorige

Inhoud

volgende

gegeven welke elementen van de zorg en dagelijks leven van het

individu met het MSS op elkaar van invloed zijn.

In onderstaande subhoofdstukken worden de kenmerken van het

MSS beschreven (2.2) en de fysieke en mentale ontwikkeling van

kinderen en volwassenen met MSS

( 2.3

). Mogelijke behandelop-

ties voor de diverse klachten en kenmerken worden in

hoofdstuk 3

beschreven.

2.1.1 Uiterlijke kenmerken

Opvallend zijn het hoge en prominente voorhoofd, de ondiepe

oogkassen, het platte middengedeelte van het gezicht, de promi-

nente botten van de bovenkaak en de kleine en teruggetrokken

onderkaak. De neus is kort met een lage neusbrug, een omge-

keerde punt en naar boven openstaande neusgaten. De verticale

sleuf in de bovenlip is op jonge leeftijd lang en wordt met toena-

me van de leeftijd korter (zie

bijlage 3 )

De oren staan doorgaans laag op het hoofd en hebben enke-

le anatomische afwijkingen (zie

2.1.2

). De ogen zijn groot en de

oogkassen ondiep, hierdoor ontstaan de opvallend opbollende

ogen welke lange wimpers hebben en een blauwachtig oogwit

(zie

2.1.3

)

[6]

. De vingers en tenen zijn apart gevormd (zie

bijla- ge 3 )

. Alle kinderen zijn zeer licht gebouwd, hebben een geringe

spiertonus en geen van de kinderen volgt de standaard groeicur-

ve van de WHO (zie

bijlage 4

). Het gewicht loopt al in het eerste

jaar niet synchroon met een standaard ontwikkeling en de leng-

te loopt naarmate de leeftijd vordert steeds meer achterop. Voor

een overzicht van lengte en gewicht van kinderen met MSS verge-

Figuur 2

Schematische weergave van de interactie tussen de zorg, de naasten en het dage-

lijkse leven van het individu met MSS. De ontwikkeling van het kind of volwassene met MSS

wordt mede beïnvloed door de kwaliteit van het dagelijkse leven en door de interactie tussen

de zorg(verleners) en de naasten (ouders, broers/zussen). De gezondheid en maatschappe-

lijk functioneren van de ouders, evenals de ontwikkeling van eventuele broers of zussen wordt

mede beïnvloed door het individu met MSS.

Dagbesteding

Huisartsenzorg

Dagelijkse

verzorging

Paramedische

zorg

Dagelijks

leven

Broer / zus

Ontwikkeling

Taal

Sociaal

Cognitie

Lichamelijk

Ouders

Gezondheid &

maatschappelijk

functioneren

Ziekenhuiszorg

Zorg

Kind / volwassene

Ontwikkeling

Kind / volwassene

H1 H2 H3 H4 H5 H6