Voorwoord |
4 |
1 Inleiding |
6 |
1.1 Achtergronden zorgstandaard |
6 |
1.2 Verantwoording |
6 |
1.3 Juridisch kader |
8 |
1.4 Beheer en onderhoud |
8 |
1.5 Leeswijzer |
9 |
2 Het Marshall-Smith Syndroom |
10 |
2.1 Beschrijving van de aandoening |
10 |
2.2 Fysieke en mentale ontwikkeling |
18 |
2.3 Oorzaak en erfelijkheid |
20 |
2.4 Incidentie en prevalentie |
21 |
2.5 Zorgfases |
21 |
2.6 Ziektelast en psychosociale gevolgen |
22 |
3 Ziektespecifieke zorg |
26 |
3.1 Vroegtijdige onderkenning en preventie |
27 |
3.2 Diagnose |
28 |
3.3 Behandeling, begeleiding, revalidatie en zorggerelateerde preventie: fysieke kenmerken |
28 |
3.4 Behandeling, begeleiding, revalidatie en zorggerelateerde preventie: fysieke en mentale ontwikkeling |
38 |
3.5 Sociaal-maatschappelijke participatie |
44 |
4 Generieke zorg |
45 |
5 Organisatiestructuur van het zorgproces |
46 |
5.1 Zorgstandaard onafhankelijke kenmerken |
46 |
5.2 Zorgstandaard afhankelijke kenmerken |
47 |
6 Kwaliteitsinformatie |
59 |
6.1 Ziektespecifieke zorg: zorginhoudelijke en zorg organisatorische kwaliteitscriteria |
59 |
6.2 Generieke zorg: kwaliteitscriteria behorend bij generieke thema’s en modules |
61 |
Bronnen |
62 |
Bijlage 1 Projectorganisatie |
67 |
Bijlage 2 Achterbanraadpleging |
68 |
Bijlage 3 Afbeeldingen |
70 |
Bijlage 4 Groeicurves |
71 |
Bijlage 5 Richtlijnen en protocollen |
72 |
Bijlage 6 Ondersteunende organisaties en informatiemateriaal |
74 |
Bijlage 7 Hulpmiddelen |
75 |
Dankwoord |
76 |
Noten |
77 |
Colofon |
78 |