---

Voorwoord

4

1 Inleiding

6

1.1 Achtergronden zorgstandaard

6

1.2 Verantwoording

6

1.3 Juridisch kader

8

1.4 Beheer en onderhoud

8

1.5 Leeswijzer

9

2 Het Marshall-Smith Syndroom

10

2.1 Beschrijving van de aandoening

10

2.2 Fysieke en mentale ontwikkeling

18

2.3 Oorzaak en erfelijkheid

20

2.4 Incidentie en prevalentie

21

2.5 Zorgfases

21

2.6 Ziektelast en psychosociale gevolgen

22

3 Ziektespecifieke zorg

26

3.1 Vroegtijdige onderkenning en preventie

27

3.2 Diagnose

28

3.3 Behandeling, begeleiding, revalidatie en zorggerelateerde preventie: fysieke kenmerken

28

3.4 Behandeling, begeleiding, revalidatie en zorggerelateerde preventie: fysieke en mentale ontwikkeling

38

3.5 Sociaal-maatschappelijke participatie

44

4 Generieke zorg

45

5 Organisatiestructuur van het zorgproces

46

5.1 Zorgstandaard onafhankelijke kenmerken

46

5.2 Zorgstandaard afhankelijke kenmerken

47

6 Kwaliteitsinformatie

59

6.1 Ziektespecifieke zorg: zorginhoudelijke en zorg organisatorische kwaliteitscriteria

59

6.2 Generieke zorg: kwaliteitscriteria behorend bij generieke thema’s en modules

61

Bronnen

62

Bijlage 1 Projectorganisatie

67

Bijlage 2 Achterbanraadpleging

68

Bijlage 3 Afbeeldingen

70

Bijlage 4 Groeicurves

71

Bijlage 5 Richtlijnen en protocollen

72

Bijlage 6 Ondersteunende organisaties en informatiemateriaal

74

Bijlage 7 Hulpmiddelen

75

Dankwoord

76

Noten

77

Colofon

78