12
Marshall-Smith Syndroom | 2 Het Marshall-Smith Syndroom
vorige
Inhoudvolgende
leken met gegevens van kinderen uit de algemene populatie zie
bijlage 4 .In de loop der jaren worden de gelaatstrekken meer prominent;
vooral de ogen, de korte neus met de lage neusbrug en de open-
staande neusgaten en de dikke, naar buiten gekeerde lippen. De
mond wordt vaak open gehouden en toont de zichtbare en on-
regelmatig geplaatste tanden en dik tandvlees (zie
bijlage 3). De
tong kan groot en soms uitpuilend zijn. De jong volwassenen van
beide geslachten zijn overbehaard
[6] .De kinderen hebben bijna
allemaal krullend haar, ook al komt dit bij de ouders niet voor.
2.1.2 Oren
Er zijn geringe afwijkingen van het uitwendige oor en de in- en
uitwendige gehoorgangen zijn erg smal. De beluchting van het
middenoor is hierdoor onvoldoende en er is in veel gevallen spra-
ke van een chronische ontsteking van het middenoor en percep-
tief of gemengd gehoorverlies. Bij sommige kinderen vormt zich
ontstekingsvocht in de rotsbeenderen
( [6][bron: ar]; voor behan-
delopties zie
3.3.2.2 ). Een chronische ontsteking van het oor kan
effect hebben op de auditieve (gehoor) en vestibulaire (m.b.t. het
evenwichtsorgaan) ontwikkeling. Deze mogelijke verschijnselen
zijn tot op heden –voor zover bekend- bij de groep kinderen met
het MSS niet onderzocht.
2.1.3 Ogen
De oogkassen zijn klein en daardoor lijken de ogen groot en soms
uit te puilen, de sclera van de ogen is bij veel kinderen opvallend
blauw gekleurd. De ogen zijn zeer overgevoelig voor licht, dit kan
een effect hebben op de oog-hand coördinatie. Een deel van de
kinderen is in meer of mindere mate bijziend (hypermetropie).
Loensen (strabismus) komt voor. Bij veel kinderen zijn de traan-
buisjes sterk vernauwd, waardoor het traanvocht niet kan afvloei-
en via de neus. Zelden wordt een onderontwikkeling van de oog-
zenuw (septo-optische dysplasie) gezien. Een te hoge oogboldruk
(glaucoom), welke veroorzaakt wordt door afwijkingen aan de
binnenzijde van het oog, is bij meerdere kinderen vastgesteld, al
dan niet in combinatie met septo-optische dysplasie
[6](voor be-
handelopties zie
3.3.1.1). Wanneer het kind kan lopen zijn er vaak
problemen met het overbruggen van de overgang naar een ande-
re ondergrond. De oorzaak hiervan is onbekend, ouders noemen
als mogelijke oorzaak bijziendheid of het niet goed kunnen zien
van diepte [bron: ar]. Een ander mogelijke oorzaak kan vestibulai-
re (m.b.t. het evenwichtsorgaan) en proprioceptieve (zintuig waar-
mee informatie wordt verkregen over de stand van lichaamsdelen)
ontwikkeling zijn, dit is echter tot op heden –voor zover bekend-
niet onderzocht.
2.1.4 Huid en nagels
De huid is vaak droog en eczeem komt voor, vooral vanaf de pu-
berteit. Nagels zijn dik, groeien snel, zijn vooral wat omhoog ge-
richt en kunnen in het nagelbed groeien [bron: ar].
2.1.5 Botten, gewrichten, bindweefsel en spieren
Botgroei; dysostosis en osteoporose/artritis
Een belangrijk fysiek kenmerk van het MSS is dysostosis; een ver-
storing van de normale botontwikkeling en dan vooral op het ge-
H1 H2 H3 H4 H5 H6