Zorgstandaard Marshall-Smith Syndroom

58 / 79

58
Marshall-Smith Syndroom | 5 Organisatiestructuur van het zorgproces
Print
vorige
volgende
5.2.2.6 (Virtueel) expertisecentrum en patiëntregister
Het MSS is een ultra-zeldzame aandoening. Het aantallen men-
sen met MSS is zo klein, dat de realisatie van een toegewijde fy-
sieke bestaande expertisecentrum –zelf gebundeld met andere
ultra-zeldzame aandoeningen – niet realistisch is Een virtueel
expertisecentrum biedt de oplossing voor de grootste knelpunten
in de zorg voor MSS: de diagnosestelling, kennis over het natuur-
lijk verloop van aandoening en kennis over (mogelijke) complica-
ties.
Een virtueel expertisecentrum voor een groep ultra-zeldzame aan-
doeningen is wenselijk. Het opzetten van een dergelijk centrum
kan alléén tot stand komen door internationale krachtenbunde-
ling. Het virtueel expertisecentrum kan gebouwd worden rondom
een patiënte register (zie ook generiek zorgthema Patiënten re-
gisters), dat een internationale dekking heeft. Indien een derge-
lijk expertisecentrum realiteit wordt, dan hebben geregistreerde
medici digitaal toegang tot het centrum en kunnen gestandaardi-
seerde en geanonimiseerde en/of indirect identificeerbare medi-
sche gegevens en beelden ‘na toestemming van ouders/verzor-
gers/patiënten - uploaden. Anderen geregistreerde medici kun-
nen de database raadplegen. Geavanceerde zoekmogelijkheden
en matching-algoritmes maken deel uit van het virtueel expertise-
centrum, waardoor de juiste diagnosestelling bespoedigd wordt.
Casestudies en beschrijvingen van het natuurlijke verloop van de
aandoeningen hebben ook een plek in de database.
5.2.2.7 MSS-community
De MSS community is anno 2014 een goed georganiseerde en ac-
tieve, wereldwijde groep bestaande uit families waar MSS voor-
komt. Op de Facebook familiegroep van MSSRF kunnen geregis-
treerde families ervaringen en vragen posten. Dit kan in meerdere
talen worden geraadpleegd met behulp van een online vertaal-
programma. In samenwerking met internationale experts, wordt
de Wiki ook voorzien van actuele wetenschappelijk informatie
over MSS en wordt tweejaarlijks een internationale familiebijeen-
komst georganiseerd.