79 / 113
79
coördinatie van het multidisciplinaire (voorlichtings-)team. Aandacht wordt besteed aan de heldere en
begrijpelijke uitleg van risico op een kind met NF1.
Behandeling en begeleiding bij preventie
De voorlichting en zorg in deze fase wordt verleend in het expertisecentrum. De RA of klinisch geneticus
zorgt ervoor dat na de grondige voorlichting en bij welk besluit dan ook (zwangerschap aangaan,
zwangerschapsafbreking, adoptie, donorzaad en donoreicel) de nodige vervolgstappen in de zorg genomen
worden. Hierbij worden de door het expertisecentrum gebruikelijke stappen ondernomen en waar nodig
verwezen naar andere instellingen of ziekenhuizen. Voor PGD wordt naar het MUMC verwezen.
Individueel zorgplan en zelfmanagement
Als de toekomstige moeder de diagnose NF1 heeft, is het belangrijk dat ze tijdens haar zwangerschap extra
alert is op alarmerende symptomen (zi
e 3.2.2 Behandeling en begeleiding ). Verder gelden de algemene
aanbevelingen voor een gezonde zwangerschap en bevalling [243].
Als de toekomstige moeder al de diagnose NF1 heeft in deze fase, dan is zwangerschap altijd een indicatie
tot aanpassing van het IzP. Het IzP wordt uitgebreid met afspraken en informatie die betrekking hebben op
de zwangerschap en perinatale fase (zi
e 4.2.4 Individueel zorgplan ).
4.2.3.2 Fase 2: Vroegtijdige signalering
Zorgverleners
Afhankelijk van de indicatiecategorie zullen diverse zorgverleners betrokken zijn in deze fase (zi
e 3.3. Vroegtijdige signalering )en zorgen voor verwijzing ofwel naar een kinderarts in een ziekenhuis dichtbij ofwel
rechtstreeks naar het expertisecentrum.
a.
Pasgeborenen, baby’s en kinderen met risico op NF1: klinisch geneticus.
b.
Baby’s en kinderen met aspecifieke kenmerken: consultatiebureauartsen, jeugdartsen,
schoolartsen, schoolkrachten, huisartsen, medewerkers van crèches, medewerkers van Integraal
Vroeghulp-teams.
c.
Pasgeborenen, baby’s en kinderen met een vroeg NF1-kenmerk: huisartsen, kinderartsen,
dermatologen, consultatiebureauartsen, jeugdartsen.
Behandeling en begeleiding bij vroegtijdige opsporing
De zorgverlener in kwestie verwijst de baby of het kind naar de kinderarts in het lokale ziekenhuis (indien
NF1 niet direct vermoed wordt) of naar het EC/BC (indien NF1 wel vermoed wordt).
Voorlichting en communicatie
Bij vroegtijdige signalering is het belangrijk dat ouders niet een voortijdige (wellicht foute) diagnose te horen
krijgen van de zorgverlener die het aspecifieke of vroege NF-1 kenmerk signaleert (indicatiecategorie b en c
hierboven en in
3.3.1 Indicatie (inclusiecriteria) ).
Individueel zorgplan en zelfmanagement
In deze zorgfase is nog geen IzP opgesteld.