80 / 113
80
4.2.3.3 Fase 3: Diagnose
Zorgverleners
De specialisten van het multidisciplinaire team uit het expertisecentrum of behandelcentrum zijn in deze
fase betrokken: kinderarts, oogarts, orthopeed, dermatoloog, kinderneuroloog, kinderradioloog, klinisch
neuropsycholoog, klinisch geneticus. Indien de diagnose niet op kinder-, maar op (jong) volwassen leeftijd
gesteld wordt, zullen andere zorgverleners betrokken kunnen zijn zoals de huisarts, dermatoloog, neuroloog
etc.
Behandeling en begeleiding bij diagnose
Zowel bij de klinische als bij de DNA diagnostiek is het belangrijk dat de noodzakelijke onderzoeken zo min
mogelijk belastend zijn voor het individu met NF1. Het liefst gebeuren alle klinische onderzoeken op één dag
(ook bij de periodieke presymptomatische klinische screening en follow-up van kinderen).
Voorlichting en communicatie
Voorlichting is toegespitst op de indicatiecategorie (zi
e 3.4.1 Indicatie (inclusiecriteria) ), d.w.z. de ouders van
kinderen met risico op NF1 zullen soms lang in onzekerheid verkeren omdat het kind pas na jaren voldoet
aan de diagnostische criteria. DNA onderzoek (indien afwijkend) kan snel duidelijkheid geven. De
zorgverlener dient de voor en nadelen van alle mogelijke opties te bespreken met de ouders van het kind.
Individueel zorgplan en zelfmanagement
Als een kind regelmatig periodieke presymptomatische klinische screening ondergaat omdat hij/zij (nog) niet
voldoet aan de diagnostische criteria, wordt een IzP opgesteld. In alle andere gevallen wordt na de
definitieve diagnose van NF1 een IzP opgesteld.
4.2.3.4 Fase 4: behandeling en begeleiding
Zorgverleners
Volwassen
en met gediagnosticeerde NF1 hebben
bij voorkeur een neuroloog als RA
. Bij volwassenen met
NF1 is continuïteit van de zorgrelatie van belang en verandert de persoon met NF1 bij voorkeur niet van RA.
In deze fase - indien interventie nodig is - zal ook een hoofdbehandelaar (kan de RA zijn) aangesteld worden
en eventueel ook een medebehandelaar of consulent (zie
4.1.4. Zorgverleners ). Mensen met NF1 hebben bij
voorkeur ook een casemanager (zi
e 4.1.4. Zorgverleners ).
Kinderen
t/m 18 jaar met gediagnosticeerde NF1 hebben de
kinderarts of kinderneuroloog als RA
. Deze is
voor de ouders/verzorgers, later voor de volwassene zelf het eerste aanspreekpunt voor inhoudelijke
vragen. Ieder kind met NF1 heeft bij voorkeur een casemanager (zi
e 4.1.4. Zorgverleners ).
Het multidisciplinaire team rondom een individu met NF1 bestaat altijd uit een “kernteam”dat uitgebreid
kan worden met andere specialisten als dat geïndiceerd is. De volgende specialisten maken deel uit van een
“kernteam”: