37
een tijdige diagnose. Ook stelde zij dat samenwerking, bijvoorbeeld op het terrein van gezamenlijke registries bij de toch al zo
schaarse patiënten, vaak toch onmogelijk blijkt en dat daarin soms toch een partij nodig is die de knoop kan doorhakken en
partijen, zoals de industrie, aanzet tot samenwerking en het samenvoegen van data. Echter, hoe we het ook proberen te
regelen, de menselijk factor blijft vaak doorslaggevend. Nog steeds zijn veel vermeende specialisten gewoon te eigenwijs om
door te verwijzen naar de echte expertise. ‘Gun elkaar de expertise’ was haar boodschap.
Daarnaast benadrukten diverse deelnemers het belang van harmonisatie van terminologie op het terrein van registries en het
belang van toegang van de patiënt tot zijn data en de mogelijkheid daarop in te loggen en die aan te vullen. Geconstateerd werd
dat een zeldzame aandoening pas in de belangstelling komt als er een medicijn is. Mw. Hollak stelde daarom voor om pro deo
binnen een centrum altijd een paar aandoeningen mee te nemen waarvoor dat niet geldt.
VROEGDIAGNOSTIEK
Dhr. Gerard Engel lichtte kort de rol van het FBG toe, met name het Zeldzame Ziekten Forum, waarin momenteel verkend wordt
hoe vroegere diagnostiek kan worden bevorderd. Met name in de samenwerking tussen jeugdarts, huisarts en kinderarts valt
veel winst te behalen. Dhr. Gerard Wagemaker benadrukte nogmaals dat zeldzame aandoeningen met 6-8% van de bevolking en
20% van de zorgkosten zo zeldzaam en onbeduidend nog niet zijn. Hij benadrukte dat diagnostiek en vervolgens registratie van
de diagnose in registries onlosmakelijk met elkaar verbonden zouden moeten zijn.
Dhr. Edwin Cuppen ging daar nader op in, door de geweldige mogelijkheden te schetsen die WGS biedt om het diagnosetraject
te verkorten en de vele mogelijkheden die dit biedt gedurende het leven. Hij illustreerde met de analyse van zijn eigen DNA,
waarin bevestigd werd dat hij, net zoals iedereen, drager is van een viertal recessief overerfbare zeldzame aandoeningen.
Binnen een paar jaar zijn er mogelijkheden dit veel breder dan nu het geval is in te zetten in de gezondheidszorg. Zowel druk op
zorgverzekeraars als meer samenwerking achtte hij daarvoor wel nodig. Consensus was er vervolgens over een gezamenlijk
oproep om WGS als eerste middel breed in te zetten in de diagnostiek. Als het gaat om screening, bijvoorbeeld bij de hielprik,
was er echter meer terughoudendheid ten aanzien van het inzetten van deze technieken. Ook de oproep om een nationale
registratie in het leven te roepen van zeldzame c.q. genetische aandoeningen kon op ieders steun rekenen.
PATIENTENPERSPECTIEF
Mw. Elizabeth Vroom gaf een indrukwekkende presentatie van hoe je als kleine patiëntengroep zowel op het terrein van de
kwaliteit van zorg als van het onderzoek, professioneel, leidend en sturend kan zijn. Net zoals mw. Irene Caubo in de video,
was ook haar dringende boodschap: “Beste medisch professional: luister naar ons als ouders!”.
Het algehele gevoel in de workshop over kwaliteit van zorg en leven was dat het sociale aspect en het ‘leren leven met’ in het
NPZZ zwaar onderbelicht was. Dhr. Jos Dekkers van de Dwarslaesie Organisatie Nederland benadrukte het belang van de
omgeving van de patiënt met de uitspraak: “mijn vrouw en ik hebben mijn dwarslaesie”. Een belangrijke uitkomst van deze
workshop was de oproep aan patiëntenkoepels om een handreiking voor gezamenlijk zorgbeleid voor zeldzame aandoeningen
te ontwikkelen ten behoeve van de taken van de gemeenten in het kader van de Wmo.
In de avondsessie over het versterken van de stem van de patiënt werd de samenhang gezocht en gevonden, en schetste
mw. Cynthia Vogeler de overkoepelende rol van de NPCF. Met name de vergevorderde plannen om vanuit de NPCF een
Persoonlijk Gezondheids Dossier (PGD) te realiseren, werden heel positief ontvangen.
Vervolgens de gefocuste rol van de NCFS, beschreven door mw. Jacqueline Noordhoek, op het terrein van met name het CF
keurmerk voor expertisecentra. Het CF-keurmerk wordt op een professionele gestructureerde methodiek vanuit het
patiëntenperspectief al dan niet toegekend. Ook de benchmarking van de kwaliteit van zorg op basis van de door de NCFS
beheerde registratie waarin CF-centra en vrijwel alle CF-patiënten
participeren is een concrete manier om ‘de stem van de patiënt’ vorm
te geven. Geconcludeerd werd dat zowel een meer gezamenlijk
keurmerk voor expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, als
het gezamenlijk met de expertisecentra opzetten van registraties,
uitstekende middelen zijn om de stem van de patiënt letterlijk en
figuurlijk geen vage kreet te laten zijn, maar daadwerkelijk te laten
bijdragen aan de kwaliteit van zorg en onderzoek.
Dhr. Jeroen Crasborn daagde de patiëntenorganisaties vervolgens uit
met een gezamenlijk programma van eisen naar de zorgverzekeraars
te gaan als het gaat om het inkopen van zorg op basis van criteria
waarin zorgstandaarden, expertisecentra en registries onderdeel
vormen van de inkoopcriteria.
