37
4.2 Preventie en vroegtijdige onderkenning (Fase 1)
Binnen de fase preventie en vroege onderkenning zijn de volgende subgroepen te onderscheiden:
een (aanstaand) ouderpaar met kinderwens waar erfelijke vorm van NS in de familie
voorkomt;
een kind of volwassene waar erfelijke variant van NS in de familie voorkomt;
een kind of volwassene met verdenking op NS op basis van de volgende symptomen:
o
gewichtstoename;
o
verminderde urineproductie (bij kinderen) en schuimende urine;
o
oedeem van met name enkels, de (onder-)benen, de buik en het gelaat;
o
algehele malaise (vermoeidheid, slechte eetlust);
o
verlaagde (bij kinderen) en (mogelijk) verhoogde bloeddruk.
een kind/volwassene waarbij NS is vastgesteld.
4.2.1 (Aanstaand) Ouderpaar met kinderwens waar erfelijke vorm van NS in de familie
voorkomt
Huisarts, internist-nefroloog of kinderarts/-nefroloog (hoofdbehandelaar)
Een (aanstaand) ouderpaar met een (mogelijk) erfelijke vorm van NS in de familie wordt door de
huisarts (in overleg met een internist-nefroloog of kinderarts-nefroloog), internist-nefroloog of
kinderarts/-nefroloog naar een klinisch geneticus verwezen voor klinisch genetische diagnostiek,
preconceptioneel advies en/of de aanvraag van PND of PGD. Het (aanstaand) ouderpaar spreekt met
de huisarts en internist-nefroloog of kinderarts/-nefroloog af wie in deze fase de hoofdbehandelaar
is.
Klinisch geneticus
Patiënten, (toekomstige) ouderparen met een kinderwens en hun familieleden kunnen bij een
klinisch geneticus terecht met vragen over o.a. klinisch genetische diagnostiek (indien nog niet
verricht), dragerschapsonderzoek naar een erfelijke aanleg voor NS, het risico op het krijgen van een
(volgend) kind met een erfelijke vorm van NS en preconceptioneel advies.
Preconceptioneel advies omvat o.a. het bespreken van de keuzeopties ten aanzien van een
kinderwens, de mogelijkheden van genetisch onderzoek naar NS tijdens de zwangerschap (prenatale
diagnostiek (PND) en Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)). PND en PGD zijn mogelijk
wanneer een erfelijke aanleg (DNA-afwijking oftewel genmutatie) voor NS met DNA-onderzoek is
aangetoond.
Aanwijzingen voor een erfelijke vorm van NS zijn:
NS bij een familielid binnen het 1
e
levensjaar is ontstaan;
meer dan 1 familielid NS heeft en/of;
een DNA-afwijking binnen de familie is vastgesteld.
