42
o
gewicht.
bloedonderzoek:
o
algemeen bloedbeeld: Hb, leucocyten, thrombocyten;
o
chemie: kreatinine, ureum, albumine, lipidenspectrum, elektrolyten.
urineonderzoek:
o
proteïnurie;
o
hematurie;
o
in 2e instantie (als maat voor prognose bij MN): kleinmoleculaire eiwitbepaling.
nierbiopsie:
o
punctie wordt door internist, nefroloog of radioloog verricht:
onder echogeleide;
met plaatselijke verdoving.
o
weefselonderzoek (lichtmicroscopie, immunofluorescentie en
electronenmicroscopie).
De diagnose NS kan op basis van de volgende diagnostische criteria worden gesteld:
oedeem;
urine-onderzoek: eiwitbepaling (dipsticks ≥3+, urine eiwit/kreat > 200 mg/mmol, 24 uurs
urine verzameling verlies >3.5 gram/24 uur);
bloed-onderzoek: hypo-albuminemie (verlaagd eiwit in het bloed) < 30g/l (normaalwaarden
35-50g/l).
Voor het vaststellen van de oorzaak van NS kan histologisch onderzoek worden ingesteld door een
nierbiopsie. Na een nierbiopsie kan aanvullend onderzoek plaatsvinden, variërend van bloed-
urineonderzoek tot radiologisch onderzoek.
Maatschappelijk werker / psycholoog
Maatschappelijk werk kan protocollair ingeschakeld worden, waarbij de invloed van de diagnose op
de kwaliteit van het (gezins)leven in kaart wordt gebracht. Hierbij komen aspecten aan bod zoals:
beleving, medisch inzicht, coping en acceptatie, motivatie, invloed van ziekte op zelfbeeld,
gezinsleven, activiteiten, werk en financiën. Maatschappelijk werk kan ook ingeschakeld worden bij
signalering van onrust, en problemen met acceptatie van de aandoening met als doel een
verbetering van zelfzorg en draagkracht en om de patiënt handreikingen te geven hoe hij zijn ziekte
beter onderdeel van zijn leven kan laten zijn en zijn leven weer in balans te krijgt. Tevens biedt
Maatschappelijk werk ook ondersteuning bij het zorgproces.
Klinisch geneticus
Een consult bij de klinisch geneticus kan worden aangevraagd door de hoofdbehandelaar na het
stellen van de klinische diagnose NS.
Het medisch handelen van een klinisch geneticus bestaat uit klinisch genetische diagnostiek
(prenataal, postnataal en presymptomatisch) en erfelijkheidsadvisering. Volwassenen met NS en hun
aangedane of gezonde familieleden kunnen bij een klinisch geneticus terecht met vragen over o.a.
genetisch onderzoek naar NS (indien nog niet verricht), dragerschaponderzoek naar een erfelijke
aanleg voor NS, het risico op het krijgen van een (volgend) kind met NS en preconceptioneel advies.
