38
Als er een DNA-afwijking binnen de familie is aangetoond - met een risico op NS- kan door
interventietechnieken als PND en PGD deze DNA-afwijking worden onderzocht. Indien PND en/of
PGD de DNA-afwijking aantoont dan zullen de consequenties hiervan door de klinisch geneticus met
de aanstaande ouders worden besproken. Voor de behandeling en begeleiding van een toekomstig
ouderpaar met kinderwens waar (een erfelijke vorm van) NS bij één van de familieleden voorkomt
wordt verwezen naar het generieke thema Preconceptie- en prenatale zorg bij zeldzame
aandoeningen (zi
.
Maatschappelijk werker / psycholoog
6
Invloed van de diagnose op de kinderwens zal worden besproken. Bij mogelijk aanwezige twijfel,
onrust of onzekerheid kan zo nodig maatschappelijk werk worden ingezet met als doel het
verminderen van onrust en het vinden van een betere balans in het leven. Tips en handvaten worden
aangereikt hoe om te gaan met vragen, angst, twijfel en onzekerheid. Maatschappelijk werk biedt
tevens ondersteuning bij het zorgproces.
Zorgvrager
De zorgvrager is trouw aan de therapie/consulten.
4.2.2 Zorgvrager waar erfelijke vorm van NS in de familie voorkomt
Huisarts, internist-nefroloog of kinderarts/-nefroloog (hoofdbehandelaar)
Bij een volwassene kan genetisch onderzoek worden verricht. De hoofdbehandelaar biedt een
genetisch onderzoek aan en bespreekt de voor- en nadelen voor de zorgvrager. De volwassen
zorgvrager beslist of hij wil weten of hij een risico op NS loopt. Als het genetisch onderzoek heeft
plaatsgevonden en er geen sprake blijkt te zijn van een mutatie, kan het screenen achterwege
blijven.
Indien er wel een mutatie wordt aangetoond, zal de volwassene standaard 2 - 3 jaarlijks gescreend
worden op eiwit in de urine, omdat:
erfelijke vormen van NS meestal niet gepaard gaan met een zeer plots ontstaan van ernstig
NS;
het observeren van klinische aanwijzingen bij volwassenen erg lastig is en bovendien erfelijke
vormen van NS bij volwassenen lang niet altijd gepaard gaan met klinisch NS.
Deze screening kan bij de internist-nefroloog, bij de huisarts of thuis (door middel van Albustix)
plaatsvinden. Indien de volwassene klinische aanwijzingen heeft dat het om NS zou kunnen gaan,
neemt hij direct contact op met de huisarts of internist-nefroloog (indien in een eerder stadium
contact is geweest met een internist-nefroloog).
Een kind krijgt geen genetisch onderzoek voordat symptomen zich openbaren. Indien ouders bij
geboorte (of in een later stadium) niet bekend zijn in de 2
e
of 3
e
lijn, worden zij door de huisarts
verwezen naar een kinderarts/-nefroloog. De urine van hoog risico kinderen wordt na de geboorte
onderzocht door de kinderarts/-nefroloog. Follow up onderzoek van urine vindt plaats afhankelijk
van de grootte van het risico op een erfelijke vorm van NS. Dit onderzoek kan bij de kinderarts/-
nefroloog of bij de huisarts plaatsvinden en hangt af van de wens van het kind en zijn ouders. Ouders
6
Een maatschappelijk werker en psycholoog kunnen de (vertegenwoordiger van de) zorgvrager psychosociale begeleiding en
ondersteuning bieden. In specifieke situaties kan een specialistische verpleegkundige hierin ook een rol vervullen. Welke zorgverlener de
zorg verleent hangt af van de individuele hulpvraag in combinatie met het lokaal beleid.
